先天性髌骨脱位Congenital patella dislocation
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital patella dislocation、先天性髌骨脱位、单侧先天性髌骨脱位、双侧先天性髌骨脱位
同义词congenital patellar dislocation
别名髌骨先天性脱位、婴儿髌骨脱位、新生儿髌骨脱位、小儿先天性髌骨脱位、儿童先天性髌骨脱位、先天性髌骨不稳
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性髌骨脱位的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性髌骨脱位，也称先天性髌骨外侧脱位，是一种出生时即存在的骨骼发育异常。该疾病表现为髌骨从其正常的滑车沟内完全移位到股骨髁的外侧，且无法通过被动手法复位获得持久矫正，通常需要手术干预。约75%的病例为双侧对称发生，部分可表现为单侧脱位。
病因学特征
- 解剖结构异常：
- 髌骨发育异常：髌骨形态扁平或呈卵圆形，失去正常的楔形结构。
- 股骨滑车发育不良：滑车沟缺失或深度不足（Dejour分型Ⅰ型），无法形成有效的骨性约束。
- 软组织失衡：外侧支持带纤维化挛缩伴内侧关节囊松弛，髌腱附着点外移。
- 遗传因素：
- 约5-10%的病例存在阳性家族史，提示可能与常染色体显性遗传相关，但尚未发现明确的致病基因。
- 伴发畸形：
- 可能合并膝关节过伸畸形、股四头肌纤维化、足部畸形等肌肉骨骼系统异常，形成先天性多关节挛缩综合征表现。
病理机制
- 三维解剖紊乱：
- 髌骨-股骨关节的骨性匹配异常（滑车沟缺失）与软组织失衡（外侧结构张力增高）共同导致髌骨外侧移位。在膝关节伸屈活动中，髌骨始终位于股骨外髁外侧，无法进入滑车沟。
- 发育性生物力学异常：
- 持续性脱位导致股四头肌力线外偏（Q角增大），髌韧带外移形成"Z型"牵拉。长期异常应力可继发股骨外髁发育不良及胫骨外旋畸形。
临床表现
- 典型特征：
- 新生儿期即可见膝关节固定于20-30度屈曲位，被动伸直受限；婴幼儿期表现为爬行时下肢不对称、主动伸膝无力。
- 触诊可见髌骨位于股骨外髁外侧，髌骨活动度显著降低或完全固定。约60%病例伴同侧髋关节检查异常（如外展受限）。
参考文献：
- 搜狗百科 - 先天性髌骨脱位
- 抖音 - 什么是先天性髌骨脱位（固定性髌骨脱位）
- 大众养生网 - 先天性髌骨脱位是什么病
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