上肢和下肢短肢畸形Reduction defects of upper and lower limbs

更新时间：2025-05-27 22:55:40

上肢和下肢短肢畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

上肢和下肢短肢畸形（LB9B）是一种先天性肢体发育异常，表现为单侧或双侧肢体的骨骼长度显著短于正常解剖标准。该畸形可作为孤立性病变存在，亦可合并其他器官系统发育异常。根据解剖部位分为上肢型与下肢型；根据缩短范围可分为节段性短肢（如仅前臂或小腿受累）和整体性短肢（整条肢体均匀缩短）；根据病因可分为遗传性和获得性（非遗传性）两大类。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 单基因显性遗传：如软骨发育不全（FGFR3基因突变）、肢根型短肢畸形（如STRA6基因缺陷），突变导致软骨细胞增殖分化障碍。
   • 隐性遗传疾病：如低磷酸酶血症（ALPL基因突变），特征为骨骼矿化缺陷伴股骨/肱骨缩短。

2. 致畸暴露：

   • 物理因素：孕早期电离辐射暴露可破坏肢芽形成。
   • 化学因素：沙利度胺、甲氨蝶呤等药物，以及有机溶剂、重金属等环境毒物，干扰胚胎期肢体轴向发育。
   • 生物因素：部分病毒感染（如风疹）可能通过胎盘影响血管生成，导致局部骨骼血供障碍。

3. 胚胎发育异常：

   • 肢体芽形成期关键信号通路（如SHH、FGF、WNT）表达异常，导致近端-远端模式缺陷。
   • 生长板软骨细胞凋亡异常或增殖速率下降，造成纵向生长受限。

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病理机制

1. 生长板功能障碍：

   • 长骨（股骨、肱骨等）次级骨化中心延迟出现或过早闭合，骺板软骨细胞柱状排列紊乱，导致纵向生长潜力下降。

2. 骨化过程异常：

   • 软骨内骨化延迟或停滞，表现为肥大软骨细胞堆积而钙化前沿推进受阻，骨小梁结构紊乱。

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临床表现

• 肢体短缩：单侧或双侧肢体缩短，下肢受累时可能出现跛行；上肢缩短可影响手部功能。
• 骨性标志异常：髂骨翼发育不良、肩胛骨高位等伴随畸形提示全身性骨骼发育障碍。
• 关节力学改变：膝关节内翻/外翻、髋关节半脱位等继发性畸形常见于下肢病例。
• 伴发畸形：约30%病例合并脊柱裂、先天性心脏病或颅面畸形（如小颌畸形）。

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参考文献：以上内容综合整理自网络资源，包括但不限于《短肢畸形产生的种种原因》（39问医生）、《先天性短肢畸形-疾病研究白皮书》（人人文库）、百度百科相关条目等权威资料。