髌骨不发育或发育不全Patella aplasia or hypoplasia

更新时间：2025-10-09 15:50:52

髌骨不发育或发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

髌骨不发育或发育不全是一种罕见的先天性骨骼发育异常，表现为髌骨（膝盖骨）的完全缺失（髌骨不发育）或结构异常伴体积显著减小（髌骨发育不全）。该异常可独立存在，也可伴随遗传综合征出现。由于髌骨缺失或功能缺陷，患者可能出现膝关节稳定性下降、运动功能障碍及代偿性步态改变。诊断需结合临床检查及影像学评估（X线、CT或MRI）。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 主要与常染色体显性遗传相关，约60%-70%的指甲-髌骨综合征（NPS）由LMX1B基因突变引起，典型表现为髌骨缺如或发育不全。其他如小髌骨综合征（SPS）也可能涉及TBX4等基因异常。

2. 胚胎发育异常：

• 髌骨起源于胚胎间充质组织，在妊娠第7周开始骨化并逐渐定位于股四头肌腱内。若此过程受干扰（如关键信号通路Wnt/BMP异常、细胞迁移缺陷），可导致髌骨形态异常。母体暴露于致畸物质（如丙戊酸、辐射）可能增加风险。

3. 其他相关因素：

• 继发性骨骼发育障碍：严重维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱可能间接影响骨骼形态，但极少单独导致髌骨异常。
• 机械力学异常：胚胎期下肢运动受限或肌力失衡可能阻碍髌骨正常定位。
• 外伤：先天性病例与产伤或后天创伤无明确关联，但严重儿童期骨折可能加重已有畸形。

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病理机制

1. 解剖功能缺陷：

• 正常髌骨通过增加股四头肌力矩（约30%）优化伸膝效率。其缺如或发育不全直接导致伸膝装置生物力学效能下降，需依赖股四头肌代偿性肥大及髌韧带张力增加，易诱发膝前痛及韧带劳损。

2. 代偿性改变：

• 长期功能失衡可引发股骨滑车沟变浅、胫骨结节前移等继发畸形，进一步加剧髌股关节不稳定，形成恶性循环。约40%患者随年龄增长出现骨关节炎。

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临床表现

1. 症状特征：

• 运动相关疼痛：上下楼梯、蹲踞时膝前区疼痛（因髌股关节应力集中）。
• 体征：触诊髌骨缺如或位置偏移（如高位髌骨）；膝关节过伸或屈曲受限；Q角增大（>20°）提示力线异常。
• 步态：摆动相膝关节过度屈曲（跨阈步态）或躯干侧倾代偿。

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参考文献：上述信息整理自可靠的医疗健康网站资料，但具体研究论文及教科书未直接引用，请根据需要进一步查阅专业出版物。