先天性肺增生Congenital hyperplasia of lung
更新时间：2025-05-27 22:53:10
关键词
索引词Congenital hyperplasia of lung、先天性肺增生、原发性肺增生、单侧原发性肺增生、双侧原发性肺增生、继发性肺增生、单侧继发性肺增生、双侧继发性肺增生
同义词Congenital pulmonary hyperplasia
别名先天性肺组织过度增生、先天性肺过度生长、肺部发育异常、先天性肺发育异常
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性肺增生的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肺增生是一种罕见的肺部结构发育异常，属于呼吸系统先天性畸形的一部分。其特征为胚胎期肺组织局部或弥漫性过度生长，导致肺实质细胞数量和体积异常增加。病变可累及单侧或双侧肺叶，增生的肺组织常伴有支气管分支异常及肺泡结构紊乱。根据ICD-11编码LA75.3，该类目被归类于“肺结构发育异常”之下。
病因学特征
先天性肺增生的具体病因尚未完全明确，目前认为与以下因素相关：
- 遗传因素：少数病例报道存在家族史，推测可能与特定基因调控异常有关，但尚未发现明确致病基因。
- 胚胎发育异常：妊娠早期肺芽分支调控信号通路（如FGF、BMP等）失调，可能导致局部细胞增殖与凋亡失衡。
- 机械性因素：宫内胸腔空间受限（如先天性膈疝或胸壁畸形）可能间接诱发代偿性肺组织过度生长。
- 血管异常：肺血管发育畸形（如肺动静脉瘘）可能通过异常血流动力学刺激肺实质增生。
病理机制
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肺组织过度增殖：
- 肺泡上皮细胞和间质细胞异常增殖，形成结构紊乱的肺小叶，部分区域可合并囊性变或纤维化。
- 增生的肺组织可能压迫正常肺实质，导致功能性肺容积减少。
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支气管-血管结构异常：
- 支气管树分支模式紊乱，可伴支气管闭锁或狭窄，末端肺泡分化不全。
- 血管分布异常，部分病例可见肺段动脉缺如或异常吻合。
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病理生理改变：
- 病变肺区通气/血流比例失调，严重者可因占位效应引起纵隔移位或对侧肺发育受限。
- 合并感染时可出现肺实变，进一步加重呼吸功能障碍。
临床表现
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症状特征：
- 新生儿呼吸窘迫：生后即刻或数小时内出现呼吸急促、鼻翼煽动、三凹征等。
- 反复呼吸道感染：因气道清除功能下降，易发生肺炎或肺不张。
- 压迫症状：巨大占位性病变可导致喂养困难、发绀或循环障碍（如纵隔移位压迫大血管）。
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体征特点：
- 患侧胸廓膨隆，呼吸音减弱或消失，叩诊呈浊音（若合并实变）或过清音（若含囊性成分）。
- 胸部CT表现为病变肺叶体积增大伴密度不均，可见囊性/实性混合病灶，增强扫描可显示异常血管结构。
- 肺功能检查多提示混合性通气障碍（以限制性为主）。
参考文献：UpToDate《Congenital Lung Malformations》、Radiopaedia《Congenital Pulmonary Airway Malformation》、PubMed《Fetal lung overgrowth: mechanisms and outcomes》。