先天性肺气道畸形Congenital pulmonary airway malformations
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital pulmonary airway malformations、先天性肺气道畸形、先天性囊性肺病、先天性肺囊肿、CCAM[先天性肺囊腺瘤畸形]、先天性肺囊腺瘤畸形、先天性多发肺部囊性病变 [possible translation]、先天性多发支气管囊肿 [possible translation]、先天性蜂窝肺 [possible translation]、先天性多发肺部囊性病变、先天性多发支气管囊肿、先天性蜂窝肺、先天性肺气道畸形0型、CPAM 0型[先天性肺气道畸形0型]、先天性肺气道畸形1型、CPAM 1型[先天性肺气道畸形1型]、先天性肺气道畸形2型、CPAM 2型[先天性肺气道畸形2型]、先天性肺气道畸形3型、CPAM 3型[先天性肺气道畸形3型]、先天性肺气道畸形4型、CPAM 4型[先天性肺气道畸形4型]
同义词Congenital cystic disease of lung、Congenital lung cyst、Congenital cystic lung、Congenital cystic adenomatoid malformation、CCAM - [Congenital cystic adenomatoid malformation]、Congenital polycystic disease of lung、Congenital polycystic lung、Multiple congenital bronchogenic cysts、Congenital honeycomb lung
别名CPAM0型、CPAM1型、CPAM2型、CPAM3型、CPAM4型
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性肺气道畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肺气道畸形（Congenital Pulmonary Airway Malformation, CPAM），旧称先天性囊性腺瘤样畸形（Congenital Cystic Adenomatoid Malformation, CCAM），是一种在胎儿发育过程中，由于支气管结构未能正常发育而导致的肺部疾病。该病的特点是局部肺组织中存在终末细支气管过度增生和扩张，形成大小不等的囊肿或蜂窝状结构。CPAM在新生儿期可能表现为严重的呼吸窘迫、反复肺部感染，也可能无症状，在常规检查时偶然发现。此病症可发生在不同年龄段，从新生儿到成人均有可能。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 先天性肺气道畸形源于胚胎时期肺脏分支形态发生过程中的缺陷，导致某些区域的支气管树末端过早终止生长而形成囊肿。
- 病变处的肺组织显示出粘膜息肉样突起、囊壁内平滑肌和弹性组织增加、囊性实质中缺乏软骨支持以及黏液分泌细胞减少甚至消失的现象。
- 遗传因素：
- 虽然大多数情况下为散发病例，但有报道指出少数患者存在家族聚集现象，提示可能存在遗传倾向。
- 某些基因突变如NKX2-1（甲状腺转录因子1）异常被认为与部分CPAM的发生有关联。
- 环境影响：
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质（如烟草烟雾、化学溶剂等）可能会干扰胎儿肺部正常发育，从而增加患病风险。
- 母体营养状况不佳或患有慢性疾病亦被推测对胎儿肺发育产生不利影响。
病理机制
- 肺组织结构变化：
- 受累部位呈现多囊性改变，这些囊肿可以是单个大囊腔或多发小囊腔，其大小从几毫米到占据整个半胸腔不等。
- 囊肿内部缺乏正常的肺泡结构，而是由增厚的囊壁组成，囊壁中含有丰富的血管和平滑肌纤维，但缺少典型的肺泡上皮细胞。
- 生理功能障碍：
- 由于异常结构的存在，受影响区域不能进行有效的气体交换，这不仅限制了该部分肺的功能，还可能导致邻近健康肺组织受到压迫，进一步加剧通气障碍。
- 当病变范围较大时，可能出现纵隔移位、心脏位置偏移等情况，进而影响循环系统功能。
临床表现
- 主要症状：
- 新生儿期常见严重呼吸困难、紫绀（皮肤及黏膜呈现青紫色）、咳嗽等症状。
- 对于那些未表现出急性症状的患者，他们可能因为反复发作的呼吸道感染或胸部影像学检查结果异常而被诊断出来。
- 辅助检查特征：
- X线片或CT扫描显示受累侧胸腔内存在一个或多个界限清晰的囊性密度影，有时伴有同侧纵隔偏移。
- 通过超声波检查也能早期识别出胎儿体内存在的异常情况，有助于产前评估及决策制定。
参考文献：检索自权威医学数据库及专业期刊文章，包括但不限于Uptodate、Sohu Health等平台发布的相关内容。