先天性肺发育不良Congenital hypoplasia of lung 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Congenital hypoplasia of lung、先天性肺发育不良、肺发育不良和发育异常、肺发育不良、先天性小肺 [possible translation]、肺叶发育不良 [possible translation]、肺发育不良 [possible translation]、先天性肺发育不良 [possible translation]、呼吸系统发育不良 [possible translation]、肺发育不全 [possible translation]、肺未发育 [possible translation]、先天性小肺、肺叶发育不良、肺发育不全、肺未发育、呼吸系统发育不良
展开 同义词 Pulmonary hypoplasia、hypoplasia and dysplasia of lung、congenital small lung、hypoplasia of lobe of lung、hypoplasia of lung、congenital imperfect development of lungs、hypoplasia of respiratory system、lung hypoplastic、rudimentary lung、pulmonary hypoplastic、undeveloped lung
展开 别名 先天性肺发育不全、先天性肺体积过小、先天性肺容量不足、胎儿期肺发育不良、新生儿肺发育不良
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 先天性肺发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 先天性肺发育不良（Pulmonary Hypoplasia, LA75.2）是指胚胎期肺芽发育障碍导致的先天性结构异常，表现为单侧或双侧肺组织体积显著减小、支气管分支减少及肺泡分化不全。该病常合并其他系统畸形，临床表现取决于肺发育不全的严重程度，可从无症状至新生儿期严重呼吸窘迫综合征，甚至危及生命。
病因学特征
胸腔内空间受限 ：
主要病因 ：胎儿胸腔内肺发育的物理空间受限是核心机制，常见于先天性膈疝（腹腔脏器压迫肺组织）、胸内占位性病变（如先天性囊性腺瘤样畸形）或严重羊水过少导致的肺压迫（如Potter序列征）。
遗传因素 ：
部分病例与染色体异常（如三体综合征）或单基因突变相关，例如FGF10、TBX4等基因变异。合并其他畸形的综合征（如Fraser综合征）需通过基因检测明确。
环境及母体因素 ：
孕期暴露于致畸物质（如烟草、酒精、抗癫痫药物丙戊酸）、宫内感染（如巨细胞病毒）或母体疾病（如未控制的糖尿病）可能干扰肺发育进程。
病理机制
肺结构异常 ：
病理特征包括支气管分支减少（通常≤16级，正常为23级）、肺泡数量显著降低（严重者肺泡数量不足正常10%）及肺血管床发育不良，导致肺容量和弥散面积减少。
呼吸功能障碍 ：
肺顺应性降低和气道阻力增加引发通气不足，同时肺血管阻力升高导致右向左分流（持续肺动脉高压），最终表现为顽固性低氧血症和混合性酸中毒。
临床表现
呼吸系统表现 ：
新生儿期即出现呼吸急促（>60次/分）、鼻翼煽动、三凹征及发绀，严重者需机械通气支持。轻症可能迟发表现为反复肺炎或运动耐力下降。
体征与影像学特征 ：
患侧胸廓塌陷、呼吸动度减弱，纵隔向患侧移位。X线显示患肺容积缩小伴透亮度降低，CT三维重建可量化支气管分支缺陷，超声多普勒提示肺血流减少。
参考文献：、