先天性肺发育不良Congenital hypoplasia of lung 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Congenital hypoplasia of lung、先天性肺发育不良、肺发育不良和发育异常、肺发育不良、先天性小肺 [possible translation]、肺叶发育不良 [possible translation]、肺发育不良 [possible translation]、先天性肺发育不良 [possible translation]、呼吸系统发育不良 [possible translation]、肺发育不全 [possible translation]、肺未发育 [possible translation]、先天性小肺、肺叶发育不良、肺发育不全、肺未发育、呼吸系统发育不良
展开 同义词 Pulmonary hypoplasia、hypoplasia and dysplasia of lung、congenital small lung、hypoplasia of lobe of lung、hypoplasia of lung、congenital imperfect development of lungs、hypoplasia of respiratory system、lung hypoplastic、rudimentary lung、pulmonary hypoplastic、undeveloped lung
展开 别名 先天性肺发育不全、先天性肺体积过小、先天性肺容量不足、胎儿期肺发育不良、新生儿肺发育不良
展开 先天性肺发育不良 (LA75.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
影像学检查阳性 ：X线片或CT扫描 ：显示一侧或双侧肺体积明显减小，密度增高，支气管树分支不足，肺泡数量减少。MRI ：有助于评估肺血管结构及心脏情况，进一步确认肺组织的异常。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：呼吸困难 ：出生后早期即出现持续性或间歇性的呼吸急促、气短。发绀 ：皮肤和黏膜呈现蓝紫色，尤其是在口唇、甲床等末梢部位。反复呼吸道感染 ：由于免疫功能低下及肺部结构异常，患儿易发生反复的上呼吸道感染或肺炎。生长发育迟缓 ：严重的肺发育不良可能导致营养吸收不良，进而影响整体生长发育。伴随体征 ：桶状胸 ：胸廓前后径增大，呈桶状，伴有肋间隙凹陷。呼吸音减弱或消失 ：听诊时可发现患侧肺野呼吸音明显降低或完全消失。啰音 ：可听到湿性或干性啰音，提示存在分泌物积聚或气道狭窄。心脏杂音 ：由于心血管系统受累，部分患儿可能伴有先天性心脏病，听诊时可闻及杂音。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（呼吸困难+发绀）。
伴随体征（桶状胸+呼吸音减弱或消失）。
二、辅助检查
影像学检查 ：
X线片 ：异常意义 ：显示肺体积缩小、密度增高，有时可见纵隔移位。CT扫描 ：异常意义 ：能更详细地显示肺组织结构异常，如支气管树分支不足、肺泡数量减少等。MRI ：异常意义 ：有助于评估肺血管结构及心脏情况，进一步确认肺组织的异常。
心电图 ：
异常意义 ：可见右心室肥厚或心律失常，提示心血管系统受累。
超声心动图 ：
异常意义 ：评估心脏结构和功能，特别是先天性心脏病的存在及其严重程度。
肺功能测试 ：
异常意义 ：在较大儿童中进行，可以评估通气功能和气体交换能力，显示通气/灌注比例失调。
产前超声检查 ：
判断逻辑 ：在孕期通过超声检查可以发现胎儿胸腔内空间限制、膈疝等异常，提前预警并进行干预。
三、实验室检查的异常意义
动脉血气分析 ：
异常意义 ：常显示低氧血症（PaO₂下降），高碳酸血症（PaCO₂升高）。
血液常规 ：
白细胞计数 ：可能增高，提示感染。C反应蛋白（CRP） ：显著升高（>50 mg/L）提示细菌性感染或严重炎症反应。血沉（ESR） ：升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
生化检查 ：
电解质 ：可能因代谢紊乱而异常，特别是低钠血症或低钾血症。肝功能 ：可能因长期缺氧导致肝脏损伤，表现为转氨酶升高。
遗传学检测 ：
基因突变或染色体异常 ：某些罕见的综合征如特纳综合症（Turner Syndrome）相关基因检测，有助于明确病因。
四、总结
确诊核心 依赖于影像学证据（X线片、CT扫描、MRI），结合典型症状及伴随体征。辅助检查 以影像学（X线片、CT扫描、MRI）、心电图、超声心动图为主，肺功能测试和产前超声检查也有助于诊断。实验室异常意义 需综合解读，重点关联血气分析、血液常规、生化检查及遗传学检测结果。
权威依据 ：《儿科呼吸系统疾病诊疗指南》、《新生儿重症监护手册》。