15号染色体缺失Deletions of chromosome 15 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Deletions of chromosome 15、15号染色体缺失、部分15号染色体单体、15号染色体近端缺失、15q11.2缺失、15q11.2单体、15q11.2缺失综合征、15q13.3缺失、15q13.3微缺失综合征、15q13.3单体综合征、15q14缺失、15q14微缺失综合征、15q14单体、母源性15q11q13缺失、父源性15q11q13缺失、15号染色体远端缺失、15q24缺失、15q24缺失综合征、15q24单体、生长发育迟缓-小头畸形-指（趾）异常-尿道下裂、15q26.3缺失、远端15q缺失综合征、15q26单体、15q26缺失综合征
展开 缩写 15-q-缺失、15q-缺失、15号染色体长臂缺失
展开 别名 15号染色体丢失、十五号染色体缺失、15号染色体长臂缺失综合症、15q-综合症
展开 15号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
遗传学检测阳性 ：
荧光原位杂交（FISH） ：显示15号染色体特定区域的缺失。微阵列比较基因组杂交（aCGH） ：确认15号染色体上特定区域的DNA序列丢失。全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS） ：发现15号染色体上的缺失片段。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
发育迟缓：语言和运动技能发展缓慢，如婴儿期抬头、翻身、坐立等动作比同龄儿童晚。
智力障碍：学习困难，认知能力低于正常水平。
肌张力低下：尤其在婴幼儿期，表现为肌肉松弛无力。
特殊面容：眼距宽、鼻梁扁平、嘴裂小等面部特征。
手部畸形：手掌宽大，通贯手纹（单横纹）。
非典型症状 ：
进食问题：新生儿期吸吮反射弱，喂养困难。
行为异常：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等。
生殖系统异常：男性患者可能出现隐睾、小阴茎等。
听力损失：感觉神经性耳聋，程度不一。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（发育迟缓+智力障碍+肌张力低下）。
家族史中有类似病例或其他相关遗传病史。
二、辅助检查
影像学检查 ：
脑部MRI ：
异常意义 ：可见结构异常，如脑室扩大、白质病变，有助于排除其他神经系统疾病。 胎儿超声 ：
异常意义 ：可发现心脏、肢体等器官的结构异常，对于产前诊断有重要意义。
内分泌检测 ：
生长激素检测 ：
异常意义 ：血清生长激素水平低，提示生长激素缺乏，常见于15号染色体缺失综合征。 甲状腺功能检测 ：
异常意义 ：部分患者可能伴有甲状腺功能减退，需监测TSH和FT4水平。
听力测试 ：
听力评估 ：
异常意义 ：通过听觉脑干反应（ABR）或纯音测听，评估患者的听力状况，发现感觉神经性耳聋。
心血管检查 ：
心电图（ECG）和超声心动图 ：
异常意义 ：筛查心脏结构和功能异常，如先天性心脏病。
泌尿生殖系统检查 ：
超声检查 ：
异常意义 ：发现肾脏、膀胱等泌尿系统异常，以及生殖系统结构异常。
骨密度检测 ：
三、实验室检查的异常意义
遗传学检查 ：
荧光原位杂交（FISH） ：直接确认15号染色体特定区域的缺失。微阵列比较基因组杂交（aCGH） ：高分辨率检测15号染色体上的微缺失或微重复。全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS） ：全面分析基因组，发现潜在的致病突变。
内分泌标志物 ：
生长激素（GH） ：血清GH水平低，提示生长激素缺乏。胰岛素样生长因子-1（IGF-1） ：IGF-1水平低，进一步支持生长激素缺乏。促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4） ：评估甲状腺功能，发现甲状腺功能减退。
血液学检查 ：
血常规 ：可能发现贫血或其他血液学异常。凝血功能 ：部分患者可能伴有凝血功能异常，需监测PT、APTT等指标。
生化指标 ：
肝功能 ：部分患者可能伴有肝功能异常，需监测ALT、AST等指标。肾功能 ：监测血肌酐、尿素氮等指标，评估肾脏功能。
代谢筛查 ：
四、总结
确诊核心 依赖于遗传学证据（FISH、aCGH、WES/WGS），结合典型临床表现和家族史。辅助检查 以影像学（脑部MRI、胎儿超声）和内分泌检测（生长激素、甲状腺功能）为主，避免依赖单一实验室指标。实验室异常意义 需综合解读，重点关联遗传学结果（如FISH、aCGH）和其他支持性检查（如内分泌标志物、听力评估）。
权威依据 ：《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）、《美国医学遗传学杂志》（American Journal of Medical Genetics）。请注意，对于具体病例诊断与管理，建议咨询专业医疗人员进行详细评估。