16号染色体缺失Deletions of chromosome 16

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16号染色体缺失（LD44.G）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 患儿在婴儿期和儿童早期可能表现出粗大运动技能和语言能力发展落后于同龄儿童（75%-95%）。
2. 认知障碍：
   • 发育性学习障碍（60%-80%），部分伴有轻度至中度智力障碍（IQ 50-70）（30%-50%）。
3. 行为问题：
   • 注意力缺陷多动障碍(ADHD)和执行功能障碍（40%-60%）。

其他可能症状

1. 生长异常：
   • 婴幼儿期生长速度低于正常标准曲线，儿童期可能表现为超重/肥胖（30%-50%）。
2. 自闭症谱系障碍：
   • 社交互动障碍和刻板重复行为（25%-35%）。
3. 语言交流困难：
   • 语言启动困难或语用障碍（40%-60%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征异常：
   • 包括人中长/平、下颌后缩、眼睑下垂等（50%-70%）。
2. 心脏缺陷：
   • 主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等先天性心脏病（15%-25%）。
3. 骨骼畸形：
   • 第五指弯曲、扁平足等（20%-40%）。

非典型体征

1. 代谢异常：
   • 肥胖、胰岛素抵抗（20%-30%）。
2. 神经运动障碍：
   • 肌张力低下、运动协调障碍（30%-50%）。
3. 癫痫发作：
   • 局灶性癫痫发作（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）可明确16号染色体特定区域（如16p11.2）的微缺失（检出率：＞95%）。
2. 基因测序：
   • 全外显子测序可辅助确定关键致病基因（如SH2B1、TBX6等）（阳性率：70%-85%）。
3. 影像学检查：
   • 超声心动图：推荐所有确诊患者进行基线评估（异常率：15%-25%）。
   • 脑部MRI：可见胼胝体发育不良、小脑扁桃体低位等（异常率：30%-45%）。

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注：临床表现与缺失片段大小和关键基因相关。16p11.2微缺失（OMIM #611913）常表现为发育迟缓、自闭症特征和肥胖，而16q缺失多伴严重先天畸形。表型外显率存在个体差异，约25%携带者临床表型轻微。建议进行多学科随访管理。