19号染色体缺失Deletions of chromosome 19

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.K

子码范围LD44.K0 - LD44.KZ

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.K 19号染色体缺失

关键词

索引词Deletions of chromosome 19

同义词Partial monosomy 19、部分19号染色体单体

缩写19q-、19号染色体部分缺失

别名十九号染色体缺失、19号染色体非整倍体、19号染色体结构变异

19号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：通过羊水穿刺、绒毛取样或外周血培养，发现19号染色体的部分或全部缺失。
  - 荧光原位杂交（FISH）：定位并确认19号染色体上的特定区域缺失。
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：精确识别染色体片段的缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 发育迟缓：生长迟缓、运动技能发展滞后以及言语沟通能力受损。
  - 智力低下：认知功能低下，学习困难。
  - 癫痫发作：局灶性或全面性癫痫发作。
  - 喂养困难：婴儿期吸吮无力、吞咽困难。
- 非典型症状：
  - 眼部异常：眼球震颤、斜视等。
  - 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等。
  - 心脏问题：先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 典型体征：
  - 巨头畸形：异常大的头部大小。
  - 身材高大：身材比同龄人高大。
  - 面部特征异常：鼻梁低、眼距宽等。
  - 肌张力异常：肌张力低下或过高。
- 非典型体征：
  - 免疫系统受损：易感染、自身免疫疾病发病率升高等。
  - 先天性畸形：除心脏外，还可能出现其他器官的先天性畸形。
  - 神经系统异常：脑结构异常、神经传导速度减慢等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少三项）。
  - 家族史中有类似病例或父母为平衡易位携带者。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：显示大脑结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等。
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
  - 异常意义：评估肌张力、反射、运动和感觉功能，排除其他神经系统疾病。
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现眼球震颤、斜视等眼部异常，排除其他眼部疾病。
- 行为评估：
  - 异常意义：评估注意力、社交互动、语言能力等，排除其他行为障碍。
遗传咨询：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例或父母是否为平衡易位携带者，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析阳性：直接确诊19号染色体缺失。
- FISH检测阳性：特异性定位19号染色体上的缺失区域，支持早期或常规核型分析阴性病例的诊断。
- aCGH检测阳性：更精确地识别染色体片段的缺失，适用于复杂或微小缺失的诊断。
基因组学检测：
- 全外显子测序（WES）：
  - 异常意义：发现与19号染色体相关的基因突变，支持分子水平的诊断。
- 全基因组测序（WGS）：
  - 异常意义：提供全面的基因组信息，发现可能影响表型的其他遗传变异。
血液学检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：提示贫血、白细胞计数异常等，反映免疫系统受损。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高提示炎症或感染，需结合其他指标综合判断。
生化检查：
- 肝功能、肾功能检查：
  - 异常意义：发现肝酶、肌酐等指标异常，反映器官功能受损。
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：发现甲状腺激素水平异常，提示内分泌系统受累。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：降低提示免疫功能低下，增加感染风险。
- T细胞亚群分析：
  - 异常意义：发现T细胞亚群比例异常，反映免疫系统功能紊乱。

四、总结

确诊核心依赖于细胞遗传学证据（染色体核型分析、FISH、aCGH），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、心脏超声）和临床评估（神经系统、眼科、行为评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学和基因组学结果，结合临床表现进行综合判断。

权威依据：

《人类医学遗传学》
《美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南》
《临床遗传学杂志》相关研究文献