2号染色体缺失Deletions of chromosome 2
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of chromosome 2
同义词Partial monosomy 2、2号染色体部分单体
别名2号染色体片段丢失、2号染色体区段缺失、二号染色体缺失、第二染色体缺失
2号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
- 荧光原位杂交（FISH）阳性：在2号染色体上特定区域检测到DNA片段的缺失。
- 基因芯片分析（CGH array）阳性：识别出2号染色体上的微小DNA片段缺失。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 智力障碍：不同程度的认知能力下降，常见于70%-90%的患者。
- 行为问题：包括注意力缺陷、多动症、焦虑和自闭倾向等，常见于60%-80%的患者。
- 生长发育迟缓：身高体重增长缓慢，运动技能发展滞后，常见于70%-90%的患者。
- 面部特征异常：眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等特殊面容，常见于50%-70%的患者。
- 其他系统性异常：
- 神经系统缺陷：脑部结构异常、癫痫发作及神经功能障碍，常见于60%-80%的患者。
- 心血管畸形：心脏瓣膜异常、心室间隔缺损等先天性心脏病，较少见于20%-40%的患者。
- 骨骼异常：脊柱侧弯、关节松弛及手足指（趾）异常短小，常见于50%-70%的患者。
- 肾脏问题：肾脏发育不良或结构异常，较少见于10%-30%的患者。
- 听力损失：传导性或感音神经性听力下降，较少见于20%-40%的患者。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少3种以上）。
- 家族史中有类似症状或其他染色体异常的记录。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 头部MRI/CT扫描：
- 异常意义：可能显示脑部结构异常，如小脑发育不良、胼胝体部分缺失等。异常率约60%-80%。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构及功能，有助于诊断先天性心脏病。异常率约30%-50%。
- X线检查：
- 异常意义：观察骨骼系统是否存在异常，如脊柱侧弯、骨质疏松等。异常率约50%-70%。
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临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：通过神经心理学测试和电生理检查（如EEG）评估患者的认知能力和神经功能。
- 听力测试：
- 异常意义：通过纯音测听和声导抗测试评估患者的听力状况。
- 肾功能检查：
- 异常意义：通过尿常规、血肌酐和BUN等检查评估肾脏功能。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中是否有类似症状或其他染色体异常的记录，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
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遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）阳性：直接确认2号染色体特定区域的DNA片段缺失。检出率约80%-90%。
- 基因芯片分析（CGH array）阳性：更精确地识别微小的DNA片段缺失。检出率约85%-95%。
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血液学检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
- 异常意义：可能出现贫血、白细胞减少等非特异性改变。
- 生化指标：
- 异常意义：肝功能、肾功能指标可能异常，但无特异性。
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免疫学检查：
- 自身抗体检测：
- 异常意义：部分患者可能伴有自身免疫性疾病，如甲状腺功能异常等。
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代谢检查：
- 氨基酸和有机酸代谢筛查：
- 异常意义：排除其他代谢性疾病，尤其是对于有特殊表型的患者。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测（FISH或CGH array），结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（头部MRI/CT、超声心动图、X线检查）和临床评估（神经系统评估、听力测试、肾功能检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如FISH、CGH array）和其他非特异性指标（如CBC、生化指标）。
权威依据：美国医学遗传学会（ACMG）指南、《人类染色体异常》等相关专业文献。