索引词Deletions with other complex rearrangements、染色体缺失伴复杂重排
缩写Deletionswithothercomplexrearrangements
别名染色体异常伴复杂重排和缺失、复杂染色体重排综合征、染色体缺失及复杂重排综合征
染色体缺失伴复杂重排（LD44.P）的诊断标准、辅助检查及实验室意义
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
全基因组测序（WGS）阳性：
检测到≥2种相互关联的结构重排（缺失+易位/倒位/环状染色体等），缺失片段≥200kb。
明确断点位置及重排方向，满足ISCN命名规则。
染色体微阵列（CMA）验证：
检出非连续拷贝数变异（CNVs），缺失区域覆盖≥3个OMIM致病基因。
支持条件（临床依据）：
三联征表现（需满足两项）：
发育迟缓（身高/体重<-2SD）
智力障碍（IQ≤70）
特异性畸形（颅面畸形/先心病/骨骼异常）
家族遗传证据：
直系亲属携带相同染色体异常或相关表型。
阈值标准：
符合"必须条件"中WGS或CMA任一结果即可确诊。
若无分子证据，需同时满足：
核型分析显示复杂重排
三联征全部表现
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[一级筛查]
A --> C[二级确诊]
A --> D[表型评估]
B --> B1[核型分析-G显带]
B --> B2[FISH靶向验证]
C --> C1[染色体微阵列-CMA]
C --> C2[全基因组测序-WGS]
D --> D1[头颅MRI]
D --> D2[心脏超声]
D --> D3[肾脏超声]