遗传学综合征，伴多毛（症）Genetic syndromes with hypertrichosis

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遗传学综合征，伴多毛（症）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 毛发过度生长：
   • 毛发在非典型部位显著增多，如面部、躯干及四肢。毛发质地粗硬，颜色深黑（高：80%-90%）。
2. 伴随症状：
   • 视力下降：由于睑外翻或其他眼部结构异常导致的视力问题（中：50%-70%）。
   • 认知功能受损：智力缺陷或发育迟缓（中：40%-60%）。
   • 肢体感觉或运动障碍：如颈部多毛症-周围感觉和运动神经病变中的表现（低：10%-30%）。

其他可能症状

1. 皮肤改变：
   • 皮肤干燥、色素沉着或其他皮肤黏膜异常（低：10%-30%）。
2. 心理社会适应问题：
   • 自卑感、社交障碍等心理健康问题（中：30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 毛发分布异常：
   • 面部、躯干及四肢出现大量粗硬的毛发，尤其是在女性患者中更为明显（高：80%-90%）。
2. 眼部异常：
   • 睑外翻、眼睑皮肤冗余或其他眼部结构异常（中：50%-70%）。
3. 神经系统异常：
   • 智力低下、肢体感觉或运动神经病变（中：40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤黏膜异常：
   • 皮肤干燥、色素沉着或其他皮肤黏膜异常（低：10%-30%）。
2. 牙齿或骨骼发育异常：
   • 牙齿畸形或骨骼发育不良（低：10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：
   • 基因检测：特定基因突变阳性（检出率：约80%-90%）。例如，Barber-Say综合征与TWIST2基因（2q37.3）突变有关。
2. 内分泌检查：
   • 激素水平测定：部分患者可能伴有内分泌异常，如先天性肾上腺皮质增生症中的雄激素升高（检出率：约20%-40%）。
3. 影像学表现：
   • 眼科检查：发现睑外翻或其他眼部结构异常（异常率：约50%-70%）。
   • 神经影像学：MRI或CT显示脑部结构异常或神经病变（异常率：约30%-50%）。

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注：上述症状和体征的具体表现因具体综合征类型而异，如Barber-Say综合征等。不同类型的综合征可能涉及不同的基因突变和病理机制。详细的临床表现和诊断应结合最新的科学研究成果进行更深入的理解。