遗传性视网膜营养不良Inherited retinal dystrophies
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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同义词hereditary retinal dystrophies
别名遗传性视网膜疾病、遗传性视网膜营养障碍、Inherited-Retinal-Dystrophy、Hereditary-Retinal-Dystrophy
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
遗传性视网膜营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性视网膜营养不良是一组以视网膜结构和功能异常为特征的遗传性疾病，其主要表现为夜盲症、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能障碍。根据影响的具体部位（如黄斑区或整个视网膜）及病理变化，可以进一步分类为多种亚型，包括但不限于Leber先天性黑矇、视网膜色素变性等。
病因学特征
- 遗传机制：
- 常染色体显性遗传：此类遗传模式下，患者往往在较晚年龄出现症状，病情进展较为缓慢。常见的相关疾病包括某些类型的视锥-视杆细胞营养不良。
- 常染色体隐性遗传：此类型通常发病早且进展快，例如Leber先天性黑矇。
- X连锁遗传：男性患者比女性更易表现出症状，典型例子是青少年视网膜劈裂症。
- 基因突变：特定基因的变异可直接导致视网膜各层细胞的功能失常或死亡，从而引发视觉功能衰退。已知涉及的基因广泛分布于编码视网膜色素上皮、感光细胞及其支持结构相关的多个路径中。
- 环境因素：虽然遗传背景决定了个体患病风险，但光照强度、饮食习惯等因素也可能对疾病进程产生一定影响。
病理机制
- 细胞层面损伤：
- 光感受器细胞凋亡：这是多数遗传性视网膜营养不良的核心病理过程之一，特别是锥细胞和杆细胞的丧失会导致视力下降乃至失明。
- 视网膜色素上皮层改变：RPE细胞受损会削弱对感光细胞的支持作用，并促进废物积累，进一步加剧了视网膜退化。
- 血管系统异常：部分病例还伴随有视网膜血管系统的异常发展或功能障碍，这可能间接加重视网膜组织缺血缺氧状态，加速病程发展。
- 免疫反应参与：某些情况下，局部微环境中的炎症因子释放也被认为参与了疾病进程，通过诱导细胞外基质重塑等方式影响视网膜稳态。
临床表现
- 早期症状：
- 夜盲症：夜间或低光照条件下视力显著降低是最常见首发症状。
- 中心视力减退：如果黄斑区受累，则患者可能会经历阅读困难、颜色识别能力减弱等症状。
- 进展期表现：
- 视野缩窄：随着病情恶化，周边视野逐渐丧失直至仅剩中心区域可见。
- 眼球震颤：少数病人由于试图补偿视觉缺陷而出现非自主的眼球运动。
- 白内障/青光眼并发：长期存在的视网膜问题有时会继发其他眼部并发症。
参考文献：
- 《Wills眼科手册》
- 《视网膜色素变性/遗传性脉络膜视网膜营养不良》
- 《中华康网》关于遗传性眼底营养不良的文章
请注意，上述信息基于现有科学研究整理而成，具体情况需结合患者个人状况由专业医生评估诊断。