肱骨缺如或发育不良Humeral agenesis or hypoplasia

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肱骨缺如或发育不良的核心症状与体征

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症状（主观感受）

• 肢体功能受限：

  • 患者通常会经历不同程度的上肢活动范围减少，特别是肩肘关节屈伸和外展功能受限。
  • 高（70%-90%）

• 外观异常：

  • 患者及家属可能观察到受累侧手臂长度显著缩短，与对侧相比差异明显。
  • 常见（50%-70%）

• 伴随其他器官系统的异常：

  • 在部分病例中，患者还可能出现同侧前臂或手部的骨骼发育异常（如桡骨缺如）。
  • 较少（20%-40%）

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体征（客观检测结果）

• 外观特征：

  • 手臂长度显著缩短：受累侧手臂较健侧明显短缩。
  • 常见（70%-80%）
  • 肌肉发育不全：由于肱骨缺失导致上肢肌肉附着点异常，可见相关肌群体积减小。
  • 少见（30%-50%）

• 骨骼结构改变：

  • 肱骨完全缺失：在缺如型患者中，肩胛骨直接与前臂近端骨骼连接。
  • 低（10%-30%）
  • 肱骨部分保留但明显短小：发育不良者则保留部分肱骨，但其长度显著小于正常值。
  • 中等（40%-60%）

• 功能限制：

  • 关节活动受限：肩关节外展及肘关节屈伸功能明显受限。
  • 高（70%-90%）

• 伴随症状：

  • 合并前臂骨骼异常：部分病例可伴发桡骨或尺骨发育不全。
  • 少见（10%-30%）

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实验室与影像学特征

• X线检查：

  • 肱骨长度显著减少甚至完全消失：通过X线片可以清晰地看到肱骨长度的显著减少或完全缺失。
  • 出现几率高（90%-100%）
  • 肩关节结构异常：包括肩盂发育不良、关节对位异常等。
  • 常见（60%-80%）

• MRI检查：

  • 软组织评估：可显示三角肌、肱二头肌等肌肉的发育状态及神经走行异常。
  • 应用频率中等（50%-70%）

• 遗传学检测：

  • 特定基因突变检测：部分病例与TBX5基因突变相关（如Holt-Oram综合征）。
  • 阳性率较低（20%-40%）

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