多指节畸形Hyperphalangy

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多指节畸形（LB77）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 外观异常：

   • 患者通常会注意到手部或足部有额外的手指或趾，这种外观上的异常是最直接的主观感受。
   • 部分患者可能会因手部畸形产生心理困扰，但焦虑或抑郁并非疾病本身的直接症状。

2. 功能障碍：

   • 部分患者可能由于额外手指导致抓握或精细动作困难，尤其是在涉及复杂操作时（多见于完全性重复指）。
   • 少数患者可能伴有疼痛感，尤其是当额外的手指存在异常肌腱附着或关节结构紊乱时。

体征（客观检测结果）

1. 外观体征：

   • 多生的手指通常为单个，可出现在桡侧（拇指侧）、尺侧（小指侧）或中央区。
   • 重复的手指可为完全发育型（含独立骨骼、肌腱和神经血管）或仅由软组织组成（皮赘型）。
   • 可能伴有关节活动度异常或手指轴线偏移。

2. 影像学特征：

   • X线检查：可明确显示骨性重复结构及骨骼畸形，但对单纯软组织型多指（约15%-20%）无法显示骨性异常。
   • 超声检查：产前诊断主要依赖妊娠中晚期（18周后）的胎儿系统筛查。
   • CT或MRI：用于复杂病例的三维结构评估，特别是合并血管神经异常时。

3. 其他体征：

   • 可能合并掌骨/跖骨分叉、关节面异常等骨骼畸形。
   • 双侧对称性病变占30%-50%，单侧更常见。

实验室特征

• 无需实验室检查确诊。若伴发其他畸形（如心脏、颅面部异常），建议进行染色体微阵列分析或全外显子组测序。

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出现几率：

• 外观异常：100%（定义性特征）
• 功能障碍：约30%-50%（完全性重复指可达70%）
• 影像学特征：X线对骨性多指检出率＞95%，软组织型需结合临床检查

参考文献：以上信息基于《先天性手部畸形诊疗指南（2020版）》、《小儿骨科学（第6版）》及Radiopaedia影像数据库内容修订。