喉结构发育异常Structural developmental anomalies of larynx

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA71

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索引词Structural developmental anomalies of larynx

同义词Malformations of larynx、congenital malformations of larynx、laryngeal deformity、congenital deformity of larynx、喉畸形、先天性喉畸形

别名喉发育异常、喉部结构异常、先天性喉部畸形、喉结构异常、喉部发育不良、喉部先天性畸形

喉结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 直接喉镜检查阳性：通过直接喉镜检查发现喉部结构异常，如会厌分岔、声门下狭窄、喉蹼、喉囊肿等。
- 影像学检查阳性：X线、CT或MRI显示喉部结构异常，如声门下狭窄、喉囊肿、软骨发育不良等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难：特别是在哭闹或用力时更为明显，常伴有高调的“鸡鸣”样喘息声。
  - 吞咽困难：食物容易误入气道引起呛咳，影响婴儿的生长发育。
  - 声音嘶哑：由于声带受累而导致的声音变化，持续存在而非短暂性改变。
- 非典型症状：
  - 反复呼吸道感染：由于呼吸道防御机制受损，患儿更容易遭受细菌或病毒感染。
  - 喂养困难：婴儿吸吮力减弱，吃奶费力，导致体重增长缓慢。
  - 间歇性咳嗽：轻微至中度的喉结构异常有时仅表现为间歇性咳嗽、轻微呼吸音异常等较轻微的症状。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接喉镜或影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+吞咽困难/声音嘶哑）。
  - 详细的家族史或遗传背景提示相关风险因素。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示喉部结构异常，如声门下狭窄、喉蹼等。
  - 判断逻辑：用于初步筛查和评估喉部结构异常，但分辨率较低，建议进一步使用CT或MRI。
- CT扫描：
  - 异常意义：详细显示喉部解剖结构和异常情况，如喉囊肿、软骨发育不良等。
  - 判断逻辑：适用于需要详细了解喉部结构的病例，特别是软组织异常。
- MRI检查：
  - 异常意义：对软组织分辨率较高，有助于评估喉部软组织异常，如喉软化症等。
  - 判断逻辑：适用于需要详细评估软组织结构的病例，特别是怀疑喉软化症等情况。
直接喉镜检查：
- 异常意义：直观观察到喉部的具体病变情况，如会厌畸形、声带麻痹等。
- 判断逻辑：是确诊喉结构发育异常的金标准，可以直接观察并记录病变情况。
其他检查：
- 纤维喉镜检查：
  - 异常意义：可用于动态观察喉部功能状态，评估声带活动和呼吸情况。
  - 判断逻辑：适用于需要动态观察喉部功能的病例，尤其是声带麻痹等情况。
- 肺功能检查：
  - 异常意义：评估呼吸功能，了解是否存在通气障碍。
  - 判断逻辑：适用于需要评估呼吸功能的病例，特别是存在呼吸困难的情况。

血常规：
- 白细胞计数升高：提示可能存在感染或炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：提示慢性炎症反应。
病原学检查：
- 痰培养：排除细菌感染。
- 病毒学检测：排除病毒感染，如风疹病毒等。
- 真菌培养：排除真菌感染。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病。
- 补体水平检测：评估免疫系统功能。
遗传学检查：
- 基因检测：排查特定遗传综合征，如唐氏综合症等。
- 染色体分析：排除染色体异常。
内分泌检查：
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能异常。
- 血糖检测：排除糖尿病。

权威依据：《2020 ELS意见书：喉发育不良》, 《先天性喉软骨发育不良病因介绍.pptx》, 《临床医学耳鼻喉科喉的先天性疾病》。