肢体过度生长Limb overgrowth

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肢体过度生长（LB97）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体长度差异：

   • 患者通常会感觉到一侧肢体明显长于另一侧，导致步态异常或关节功能受限。这种情况在儿童和青少年中较为常见（高，80%-90%）。

2. 软组织肥厚：

   • 患肢的皮肤、肌肉、脂肪等软组织体积增大，触感较硬，可能伴有局部沉重感（高，60%-80%）。

3. 内分泌紊乱症状：

   • 如多汗、疲劳、体重增加等，常见于生长激素分泌过多相关疾病（如肢端肥大症）（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 面容改变：

   • 在生长激素分泌过多（如肢端肥大症）患者中，可能出现鼻翼增宽、嘴唇增厚等特征（中，30%-50%）。

2. 全身伴随症状：

   • 发热、头痛等（低，<10%），可能与特定病因（如感染或遗传综合征）相关。

3. 局部疼痛：

   • 受影响区域可能出现深部疼痛或胀痛（低，10%-20%），尤其在骨骼畸形或神经压迫时。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体长度不对称：

   • 一侧肢体明显长于对侧，可通过测量确认（高，80%-90%）。

2. 软组织肥厚：

   • 患肢皮肤、肌肉等软组织体积增大，触诊质地坚韧（高，60%-80%）。

3. 骨骼畸形：

   • X线可见骨骺提前闭合、骨皮质增厚等（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 血管异常：

   • 动静脉瘘或血管瘤（低，5%-10%），需超声或血管造影确诊。

2. 神经纤维瘤病相关表现：

   • 牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等（低，5%-10%）。

3. 垂体功能异常：

   • 如甲状腺功能亢进、IGF-1水平升高等（低，5%-10%），需生化检查确认。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 生长激素（GH）水平升高：仅见于生长激素分泌过多相关疾病（如垂体腺瘤）（检出率：约50%-70%）。
   • 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）升高：与GH分泌过多相关（阳性率：约60%-80%）。

2. 影像学检查：

   • X线检查：显示骨龄超前、骨皮质增厚等（异常率：约80%-90%）。
   • 磁共振成像（MRI）：适用于垂体肿瘤或神经纤维瘤病的评估（异常率：约30%-50%）。
   • 超声检查：对血管畸形诊断价值较高（异常率：约60%-70%）。

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