其他特指的上肢短肢畸形Other specified Reduction defects of upper limb

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其他特指的上肢短肢畸形（LB99.Y）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体外观异常：
   • 上肢明显短缩（非完全缺失），影响日常活动和功能（高，70%-90%）。
2. 关节活动受限：
   • 肘部和腕部主动/被动活动范围减少（中等，50%-70%）。
3. 疼痛感：
   • 因异常生物力学负荷可能导致轻度疼痛（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 心理和社会适应问题：
   • 儿童青少年可能出现因外观差异引发的情绪困扰（中等，40%-60%）。
2. 伴随其他系统受累：
   • 需警惕合并心血管或泌尿系统畸形（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体长度异常：
   • 上肢纵向短缩，前臂与手部比例失调（高，80%-90%）。
2. 骨骼结构异常：
   • X线显示肱骨、桡骨或尺骨发育不良（高，80%-90%）。
3. 关节形态异常：
   • 肘关节/腕关节结构异常伴活动度降低（中等，50%-70%）。

非典型体征

1. 肌肉发育不对称：
   • 肌肉体积减少伴肌力减弱（低至中等，20%-40%）。
2. 神经血管异常：
   • 偶见桡神经支配区感觉异常（低，5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 长骨（肱骨/桡骨/尺骨）短缩伴干骺端形态异常（异常率：80%-90%）。
2. 三维CT重建：
   • 精准显示骨性结构畸形及关节对位关系（异常率：70%-80%）。
3. 基因检测：
   • 部分病例可检出肢体发育相关基因变异（阳性率：20%-40%）。

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参考文献

• 《中华医学杂志》
• 《中国矫形外科杂志》

注：临床表现的流行病学数据基于国内临床研究，基因检测阳性率与检测靶标选择密切相关。合并其他系统畸形时需优先排查综合征型疾病。