髌骨不发育或发育不全Patella aplasia or hypoplasia

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(LB95)髌骨不发育或发育不全的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 膝关节疼痛：

   • 由于髌骨缺失或发育不良导致的生物力学异常，患者常感到膝前部疼痛，尤其在上下楼梯、蹲下和站立时更为明显（高，70%-90%）。

2. 膝关节不稳定感：

   • 患者可能会感觉到膝盖"松动"或"无力"，特别是在屈膝活动（如上下楼梯、蹲起）时（中，40%-60%）。

3. 活动受限：

   • 膝关节的屈膝活动受到限制，影响日常动作，如上下台阶、深蹲等（中，50%-70%）。

4. 步态异常：

   • 为代偿膝关节功能，可能出现步幅缩短、支撑相延长等适应性步态改变（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 肿胀：

   • 膝关节周围可能出现轻微至中度的肿胀，特别是在长时间活动后（低，10%-30%）。

2. 肌肉疲劳：

   • 因股四头肌需要代偿性加强收缩，可能导致运动后肌群疲劳（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 髌骨形态异常：

   • 视诊和触诊可发现髌骨体积减小、形态不规则或完全缺失（高，80%-90%）。

2. 膝关节畸形：

   • 可能出现膝前区扁平或凹陷，伴股骨髁轮廓异常突出（中，50%-70%）。

3. 关节积液：

   • 部分病例可触及膝关节波动感，提示少量关节积液（中，30%-50%）。

4. 关节不稳定：

   • 髌骨位置异常或固定，推挤试验显示髌骨活动度异常增大（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 长期功能障碍可能伴随股四头肌周径减小（低，10%-30%）。

2. 皮肤改变：

   • 少数病例可见膝前皮肤皱褶减少或局部皮肤增厚（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 正侧位及轴位片可见髌骨缺如、体积过小或股骨滑车发育不良（异常率：约90%-95%）。

2. MRI检查：

   • 可清晰显示髌骨软骨发育状态及髌股关节对合关系异常（异常率：约80%-90%）。

3. 超声检查：

   • 动态评估髌骨轨迹异常和软组织平衡状态的有效手段（异常率：约70%-80%）。

4. 基因检测：

   • 对伴发其他系统异常的病例，建议检测LMX1B等骨发育相关基因（阳性率：约50%-70%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所不同。在诊断过程中，结合病史、体格检查及影像学检查结果进行全面评估是非常重要的。