髌骨发育不全Patellar dysostoses

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髌骨发育不全 (LD24.J) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 膝关节疼痛：

   • 通常在活动时加剧，尤其是上下楼梯或蹲下起立时，与髌骨轨迹异常或软骨磨损相关[3]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 膝关节不稳定感：

   • 患者常感到膝盖“打软”或“脱臼感”，尤其在屈膝或扭转动作时[2]。
   • 出现几率：中等（50%-70%）。

3. 步态异常：

   • 行走时可能出现跛行或步态僵硬（膝关节屈曲幅度减少）[6]。
   • 出现几率：中等（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 在综合征型髌骨发育不全（如指甲-髌骨综合征）中，可能伴有其他系统异常，如肾脏病变（蛋白尿、血尿）[5]。
   • 出现几率：少见（10%-20%）。

2. 关节肿胀：

   • 可能因继发性滑膜炎或创伤导致膝关节肿胀[9]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 髌骨形态异常：

   • 触诊或影像学检查可见髌骨缺如、体积过小、位置偏移（如高位髌骨）或形状不对称[3][4]。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 膝关节结构异常：

   • X线或MRI显示股骨滑车发育不良、髌骨脱位倾向等[3][4]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

3. 膝关节活动受限：

   • 膝关节屈曲或伸展范围减小，可能伴有关节摩擦感[6]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

4. 膝前区凹陷：

   • 髌骨缺如或严重发育不良时，膝前部可见明显凹陷[6]。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）。

非典型体征

1. 眼部炎症：
   • 仅见于综合征型病例（如指甲-髌骨综合征），可能伴前房炎症或玻璃体混浊[6]。
   • 出现几率：罕见（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：可明确髌骨缺如、形态异常及股骨滑车发育不良[6]。
     • 异常率：高（90%-95%）。
   • MRI检查：更敏感显示软骨损伤、韧带松弛及滑车沟形态异常[6]。
     • 异常率：高（90%-95%）。

2. 基因检测：

   • 综合征型病例（如指甲-髌骨综合征）可检测到LMX1B等基因突变[5]。
     • 检出率：中等（50%-70%）。

3. 血液检查：

   • 综合征型病例可能合并肾脏异常（如尿蛋白升高）[5]。
     • 异常率：中等（40%-60%）。

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注：孤立性髌骨发育不全以局部症状为主，而综合征型需关注多系统受累（如肾脏、眼部）。膝关节疼痛程度与影像学异常程度不一定平行。