桡侧半肢畸形Radial hemimelia 更新时间：2025-06-18 12:08:45 关键词 索引词 Radial hemimelia、桡侧半肢畸形、桡侧纵向发育不良、桡侧列发育不良 [possible translation]、桡骨发育不良 [possible translation]、先天性桡骨缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性柺棒手 [possible translation]、桡侧柺棒手 [possible translation]、先天性短桡骨 [possible translation]、内偏手 [possible translation]、畸形手 [possible translation]、桡骨整体缺如 [possible translation]、桡侧列发育不良、桡骨发育不良、先天性桡骨缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性柺棒手、先天性短桡骨、内偏手、畸形手、桡骨整体缺如、桡侧柺棒手、单侧桡侧半肢畸形、双侧桡侧半肢畸形
展开 同义词 Longitudinal reduction defect of radius、agenesis of radial ray、agenesis of radius、congenital absence of radius、congenital absence of radius with or without absence of some distal elements、congenital absence of radius with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital club hand、congenital clubhand、Radial clubhand、congenital short radius、manus vara、talipomanus、total radial absence
展开 （LB99.2）桡侧半肢畸形的核心症状与体征 症状（主观感受）
前臂外观异常 ：
单侧或双侧前臂短缩（单侧发病约占60%-70%，右侧是左侧的2倍）。
手腕向桡侧显著偏斜（常见，约90%-100%），形成“拐棒手”畸形。
手部功能受限 ：
抓握困难（尤其拇指缺如者，常见于完全型缺如）。
前臂旋转功能受损（因尺骨代偿性增粗弯曲，发生率约80%-90%）。
体征（客观检测结果） 骨骼系统特征
桡骨异常 ：
完全缺如（Bayne IV型） ：最常见（约50%-60%），腕部无桡骨支撑，手与前臂成直角偏斜。部分缺如（Bayne III型） ：桡骨远端未发育（占30%-40%），近端与尺骨融合。发育不良（Bayne I/II型） ：桡骨轻度缩短至中度缩短（占10%-20%）。
拇指及腕骨异常 ：
拇指缺如或悬浮状发育不良（完全缺如型中占70%-90%）。
舟骨、大多角骨及第1掌骨缺如（常见，约80%-95%）。
尺骨代偿性改变 ：
尺骨增粗、弯曲（凹面指向桡侧，发生率约90%-100%）。
肱骨远端发育不良（约30%-50%）。
软组织特征
肌肉与血管异常 ：
桡侧肌群（如桡侧腕屈肌）缺如或发育不良（约60%-80%）。
桡动脉发育不全（常见于完全缺如型，约50%-70%）。
影像学特征
X线表现 ：
桡骨完全或部分缺失（确诊依据，100%）。
手舟骨、大多角骨缺如（完全缺如型中占90%-100%）。
尺骨弯曲增粗，远端与腕骨排列异常（常见，约95%-100%）。
超声产前诊断 ：
前臂单骨回声（完全缺如型，敏感性约80%-90%）。
拇指缺如及腕部桡偏（特异性高，约70%-85%）。
合并综合征特征
Holt-Oram综合征 ：
先天性心脏畸形（房间隔/室间隔缺损，约50%-70%）。
肩胛骨发育不良（约30%-40%）。
TAR综合征 ：
血小板减少（出生后脐血检测阳性率约95%-100%）。
拇指正常但桡骨缺如（特异性表现，100%）。
参考文献
《胎儿畸形产前超声诊断学》（李胜利主编）：描述桡骨缺如分型及超声特征。
Bayne分型（1981年）：桡骨缺如的临床与影像学分类标准。
《中华小儿外科杂志》（熊飞等，2017年）：先天性桡骨缺如的手术治疗及预后分析。
注：临床表现与合并症因分型及是否合并综合征而异。产前超声联合遗传学检测可提高诊断准确性，尤其对TAR综合征（需脐血血小板计数）及染色体异常（如18三体）的鉴别至关重要。
