桡侧半肢畸形Radial hemimelia

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编码LB99.2

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB99 上肢短肢畸形

LB99.2 桡侧半肢畸形

关键词

索引词Radial hemimelia、桡侧半肢畸形、桡侧纵向发育不良、桡侧列发育不良 [possible translation]、桡骨发育不良 [possible translation]、先天性桡骨缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性柺棒手 [possible translation]、桡侧柺棒手 [possible translation]、先天性短桡骨 [possible translation]、内偏手 [possible translation]、畸形手 [possible translation]、桡骨整体缺如 [possible translation]、桡侧列发育不良、桡骨发育不良、先天性桡骨缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性桡骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性柺棒手、先天性短桡骨、内偏手、畸形手、桡骨整体缺如、桡侧柺棒手、单侧桡侧半肢畸形、双侧桡侧半肢畸形

同义词Longitudinal reduction defect of radius、agenesis of radial ray、agenesis of radius、congenital absence of radius、congenital absence of radius with or without absence of some distal elements、congenital absence of radius with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital club hand、congenital clubhand、Radial clubhand、congenital short radius、manus vara、talipomanus、total radial absence

缩写RHD、RRD

别名柺棒手

桡侧半肢畸形（LB99.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

手部及前臂外观异常：
- 患者或其家属通常在新生儿期即注意到手部和前臂向桡侧偏斜，呈现“桡侧俱乐部手”（radial club hand）外观（高：70%-90%）[1]。
手功能受限：
- 由于拇指缺失或发育不良（包括鱼际肌缺如），抓握能力明显减弱，精细动作执行困难（高：80%-100%）[2]。
疼痛与不适：
- 部分患者可能因腕关节不稳定或继发性骨关节炎（非肘关节）而产生疼痛（中：30%-50%）[3]。
心理影响：
- 外观异常可能导致自尊心受损、社交障碍等心理问题（中：30%-50%）[3]。

体征（客观检测结果）

典型体征

骨骼系统改变：
- 桡骨缺失或发育不良：前臂短缩，腕关节向桡侧偏移（高：100%）[1]。
- 拇指缺失或发育不良：拇指完全缺失或仅存残留结构（高：90%-100%）[2]。
- 尺骨增粗并弯曲：尺骨代偿性增粗且向桡侧弯曲（高：70%-90%）[1]。
软组织及神经血管改变：
- 肌肉发育异常：桡侧腕屈/伸肌缺如或发育不良，导致肌力不平衡（中：60%-80%）[2]。
- 神经分布异常：正中神经支配区感觉减退（低：40%-60%）[3]。

非典型体征

腕关节不稳定：
- 腕部桡侧支撑结构缺失导致尺侧脱位倾向（中：50%-70%）[3]。
其他肢体畸形：
- 可能合并肩关节发育不良或脊柱侧凸（低：10%-30%）[1]。

实验室与影像学特征

X线检查：
- 显示桡骨部分或完全缺失，尺骨增粗弯曲（高：100%）[1]。
- 腕骨融合或排列异常（如头状骨与月骨融合）（高：70%-90%）[2]。
CT/MRI检查：
- 三维重建可清晰显示骨骼畸形程度（高：100%）[1]。
- 评估肌腱缺失/异位附着及神经走行异常（中：60%-80%）[3]。
遗传学检测：
- 部分病例与HOXD13基因突变相关，但多数为散发（低：10%-30%）[2]。

参考文献： [1]《先天性桡骨缺如》（快懂百科） [2]《先天性桡骨缺如的病因》（家庭医生在线） [3]《小儿先天性手畸形-桡拐手》（民福康）