上肢和下肢短肢畸形Reduction defects of upper and lower limbs

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上肢和下肢短肢畸形 (LB9B) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小：由于长骨（如股骨、肱骨）发育不良，导致身高低于同龄人标准，躯干长度通常正常。
   • 出现几率：常见（70%-90%）
2. 四肢比例失调：双侧肢体对称性缩短为主，少数因病因差异可能出现单侧短缩。
   • 出现几率：常见（80%-100%）
3. 关节活动受限：骨骼畸形直接导致关节活动范围减小。
   • 出现几率：常见（60%-80%）

其他可能症状

1. 步态异常：下肢短缩或不对称可引发行走姿势改变，严重者需辅助器具。
   • 出现几率：较少见（30%-50%）
2. 手部或足部形态异常：可能合并手指/脚趾数量异常或并指（趾），多见于综合征型病例。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）
3. 疼痛：关节畸形或异常应力分布可能导致疼痛。
   • 出现几率：较少见（20%-40%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 四肢长度缩短：
   • 上肢：肱骨、桡骨/尺骨短缩。
     • 出现几率：常见（80%-100%）
   • 下肢：股骨、胫骨/腓骨短缩。
     • 出现几率：常见（80%-100%）
2. 骨骼结构异常：
   • X线显示长骨生长板异常或骨化延迟。
     • 出现几率：高（90%-100%）
3. 关节畸形：
   • 关节对位不良、变形或活动度降低。
     • 出现几率：常见（60%-80%）

非典型体征

1. 肌肉萎缩：
   • 继发于肢体活动减少或神经支配异常。
     • 出现几率：较少见（20%-40%）
2. 步态不稳：
   • 下肢短缩或关节畸形导致平衡障碍。
     • 出现几率：较少见（20%-40%）
3. 其他伴随畸形：
   • 如合并脊柱或颅面部异常，提示综合征型病例。
     • 出现几率：较少见（10%-30%）

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 长骨长度显著缩短，干骺端增宽或生长板紊乱。
     • 异常率：高（90%-100%）
2. 超声检查：
   • 产前超声可检测严重短肢畸形，但轻度病例可能漏诊。
     • 异常率：中高（70%-90%）
3. 基因检测：
   • 适用于遗传相关病因（如软骨发育不全），非遗传性病例检出率低。
     • 检出率：中（30%-50%）

注：临床表现因病因（遗传、环境等）及严重程度而异。参考文献包括《儿科骨科学》《实用胎儿畸形产前超声诊断》及UpToDate相关综述。