上肢和下肢短肢畸形Reduction defects of upper and lower limbs
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Reduction defects of upper and lower limbs、上肢和下肢短肢畸形、无四肢畸形、无肢畸形、分裂手-分裂足、手足裂畸形、无手足畸形、手脚缺如、完全性海豹肢畸形
上肢和下肢短肢畸形 (LB9B) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身材矮小：由于长骨（如股骨、肱骨）发育不良，导致身高低于同龄人标准，躯干长度通常正常。
- 四肢比例失调：双侧肢体对称性缩短为主，少数因病因差异可能出现单侧短缩。
- 关节活动受限：骨骼畸形直接导致关节活动范围减小。
其他可能症状
- 步态异常：下肢短缩或不对称可引发行走姿势改变，严重者需辅助器具。
- 手部或足部形态异常：可能合并手指/脚趾数量异常或并指（趾），多见于综合征型病例。
- 疼痛：关节畸形或异常应力分布可能导致疼痛。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 四肢长度缩短：
- 上肢：肱骨、桡骨/尺骨短缩。
- 出现几率：常见（80%-100%）
- 下肢：股骨、胫骨/腓骨短缩。
- 出现几率：常见（80%-100%）
- 骨骼结构异常：
- X线显示长骨生长板异常或骨化延迟。
- 出现几率：高（90%-100%）
- 关节畸形：
- 关节对位不良、变形或活动度降低。
- 出现几率：常见（60%-80%）
非典型体征
- 肌肉萎缩：
- 继发于肢体活动减少或神经支配异常。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 步态不稳：
- 下肢短缩或关节畸形导致平衡障碍。
- 出现几率：较少见（20%-40%）
- 其他伴随畸形：
- 如合并脊柱或颅面部异常，提示综合征型病例。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 长骨长度显著缩短，干骺端增宽或生长板紊乱。
- 异常率：高（90%-100%）
- 超声检查：
- 产前超声可检测严重短肢畸形，但轻度病例可能漏诊。
- 异常率：中高（70%-90%）
- 基因检测：
- 适用于遗传相关病因（如软骨发育不全），非遗传性病例检出率低。
- 检出率：中（30%-50%）
注：临床表现因病因（遗传、环境等）及严重程度而异。参考文献包括《儿科骨科学》《实用胎儿畸形产前超声诊断》及UpToDate相关综述。