分裂手Split hand

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB99.8

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB99 上肢短肢畸形

LB99.8 分裂手

关键词

索引词Split hand、分裂手、先天性裂手、先天性缺指、龙虾手、龙虾手，未特指患侧、单侧分裂手、双侧分裂手

同义词Lobster-claw hand、congenital cleft hand、ectrodactyly、lobster claw deformity、lobster-claw hand, unspecified side

别名龙虾爪

分裂手的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：手部正中裂开，手掌分为桡侧和尺侧两部分。
- 影像学检查：X线、CT或MRI显示中指及其相关骨骼缺失或发育不良。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 手部正中裂开，使手掌分为桡侧和尺侧两部分。
  - 中指及其相关骨骼缺失或发育不良。
  - 可能伴随并指、多指、屈指、斜指等畸形。
  - 指蹼特别深，使手部看起来像是分成了两个独立的部分。
- 功能障碍：
  - 抓握能力和精细动作能力受损。
- 遗传学检测：
  - 通过基因检测确定是否存在染色体结构异常或其他遗传因素。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的两项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（手部正中裂开，中指及其相关骨骼缺失或发育不良）。
  - 遗传学检测阳性。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示手部骨骼结构异常，如中指及其相关骨骼缺失或发育不良。
- CT或MRI检查：
  - 异常意义：进一步评估手部软组织和骨骼结构的详细情况，有助于制定手术方案。
遗传学检测：
- 染色体分析：
  - 异常意义：确定是否存在染色体结构异常或其他遗传因素。
- 基因测序：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如SHH、ZRS等，这些基因与分裂手的发生有关。
功能评估：
- 手功能评估：
  - 异常意义：评估抓握能力和精细动作能力，了解手部功能障碍的程度。
- 心理评估：
  - 异常意义：评估患者的心理状态，如焦虑、抑郁等，提供心理支持和干预。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示手部骨骼结构异常，如中指及其相关骨骼缺失或发育不良。
- CT或MRI检查：
  - 异常意义：进一步评估手部软组织和骨骼结构的详细情况，有助于制定手术方案。
遗传学检测：
- 染色体分析：
  - 异常意义：确定是否存在染色体结构异常或其他遗传因素。
- 基因测序：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如SHH、ZRS等，这些基因与分裂手的发生有关。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：排除感染或其他炎症性疾病。
- 红细胞计数：
  - 异常意义：排除贫血等血液系统疾病。
生化检查：
- 肝功能检查：
  - 异常意义：排除肝脏疾病。
- 肾功能检查：
  - 异常意义：排除肾脏疾病。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现和影像学检查，结合遗传学检测结果。
辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和遗传学检测为主，功能评估和心理评估为辅。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和遗传学结果。

权威依据：《先天性分裂手畸形的介绍》（360doc个人图书馆）、《分裂手的原因有哪些》（民福康健康）、《什么是分裂手畸形》（即时问医生）、《分裂手的常见症状和诊断方法及时发现很重要》（人人文库）、《什么是分裂手了解这种罕见疾病的症状与治疗》（人人文库）、《分裂手（足）的简介与治疗》（好大夫在线）、《分裂手的症状有哪些》（民福康）。