尺侧半肢畸形Ulnar hemimelia 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Ulnar hemimelia、尺侧半肢畸形、尺侧纵向发育不良、尺骨发育不全 [possible translation]、先天性尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如 [possible translation]、完全尺骨缺如 [possible translation]、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、尺骨发育不全、先天性尺骨缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴远端结构缺如、先天性尺骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、完全尺骨缺如、单侧尺侧半肢畸形、双侧尺侧半肢畸形
展开 同义词 Longitudinal reduction defect of ulna、agenesis of ulna、congenital absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some distal elements、total absence of ulna、congenital absence of ulna with or without absence of some, but not all, distal elements
展开 别名 尺侧纵列缺损、先天性尺骨缺失、先天性尺骨发育不良、尺骨发育缺陷
展开 尺侧半肢畸形 (Ulnar Hemimelia, UHM) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
影像学证据 ：X线或MRI检查显示尺骨部分或完全缺失，桡骨弯曲，掌指关节向尺侧偏移。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：前臂缩短：患侧前臂明显短于对侧。
手腕偏向尺侧：形成“V”字形开口。
手部功能受限：抓握力减弱，精细动作执行困难。
家族史和遗传背景 ：有家族史或其他相关综合征（如VACTERL联合征）。
母亲孕期暴露于致畸物质或药物（如抗癫痫药丙戊酸钠）。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（前臂缩短+手腕偏向尺侧）。
家族史或遗传背景阳性。
二、辅助检查
影像学检查 ：
X线检查 ：异常意义 ：显示尺骨部分或完全缺失，桡骨弯曲，掌指关节向尺侧偏移。MRI检查 ：异常意义 ：进一步评估软组织结构的变化，如肌肉、肌腱的位置和形态，有助于全面评估。
遗传学检测 ：
基因突变检测 ：异常意义 ：对于有家族史或其他相关综合征的患者，可进行基因检测以明确是否存在相关基因突变（如HOXD13、TBX5、SHH等）。
临床评估 ：
手部功能评估 ：异常意义 ：通过手部功能测试（如抓握力、精细动作能力）评估手部功能受限的程度。肩关节和肘关节检查 ：异常意义 ：评估是否存在继发性肩关节或肘关节问题，如疼痛、活动受限等。
三、实验室检查的异常意义
影像学检查 ：
X线检查阳性 ：直接确诊尺侧半肢畸形。MRI检查阳性 ：进一步确认软组织结构变化，提高诊断准确性。
遗传学检测 ：
基因突变阳性 ：支持遗传因素在病因中的作用，有助于遗传咨询和家族风险评估。
手部功能测试 ：
抓握力减弱 ：提示手部功能受损，需要进一步康复治疗。精细动作能力下降 ：提示手部功能受限，需要早期干预和康复训练。
血常规和其他实验室检查 ：
血常规 ：通常无特异性异常，但在排除其他疾病时可作为参考。代谢指标 ：如血糖、甲状腺功能等，用于排除母体代谢性疾病对胎儿的影响。
四、总结
确诊核心 依赖于影像学证据（X线或MRI），结合典型症状及遗传背景。辅助检查 以影像学（X线和MRI）和遗传学检测为主，有助于全面评估病情和指导治疗。实验室异常意义 需综合解读，重点关联影像学和基因检测结果，以提供更准确的诊断和治疗方案。
权威依据 ：《人类遗传学》(第4版)、《发育生物学原理》(第6版)及相关临床研究文献。