牙形成障碍Disturbances in tooth formation

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码DA07.3

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关键词

索引词Disturbances in tooth formation、牙形成障碍、牙形成疾患、牙发育异常、繁茂性牙骨质结构不良、繁茂型牙骨质-骨结构不良、区域性牙发育不良、节段性牙颌骨异型增生、节段性齿颌发育不良、乳突牙本质钙化、弯曲牙、非遗传性牙釉质发育不全、特纳发育不全、特纳牙

同义词disturbance of tooth formation、Dental dysplasia、disorder of tooth formation

缩写TFO、牙形障

别名先天性牙齿畸形、牙齿发育不全、牙齿形态异常

牙形成障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病史与临床表现：患者有典型的牙齿形态、颜色、大小或排列异常，伴有明确的家族遗传史。
- 影像学证据：X线片或牙科CT显示牙釉质、牙本质或牙骨质的结构异常。
- 基因检测阳性：对于有家族史的患者，通过基因检测发现相关致病基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 牙齿形态异常：如弯曲牙、锥形牙等。
  - 牙齿颜色异常：白色、黄色、棕色或黑褐色斑点或条纹。
  - 牙齿大小异常：微小牙或巨牙。
  - 牙齿排列不齐：影响咬合关系。
  - 牙齿敏感：对冷、热、酸、甜等刺激敏感。
  - 咀嚼困难：由于牙齿形态和结构异常导致咀嚼功能下降。
  - 社交焦虑：牙齿外观异常引起的心理问题。
- 流行病学史：
  - 有家族遗传史，尤其是常染色体显性或隐性遗传模式下的牙釉质形成缺陷症（AI）、牙本质形成缺陷症（DI）等。
  - 胚胎期或婴儿早期遭遇感染性疾病、营养不良等情况。
  - 存在多生牙或其他邻近组织病变（如囊肿）的影响。
  - 代谢异常或维生素缺乏的历史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括上述症状中的两项）。
  - 影像学证据（X线片或牙科CT显示牙齿结构异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：X线片可以显示牙釉质、牙本质或牙骨质的异常，如牙根短小、形态异常或数量异常。有助于鉴别其他口腔疾病。
- 牙科CT：
  - 判断逻辑：牙科CT可以更详细地显示牙齿及其周围组织的结构异常，尤其适用于复杂病例的诊断。
牙科显微镜检查：
- 判断逻辑：牙科显微镜可以观察到牙齿表面的细微结构异常，有助于发现轻微的牙釉质或牙本质缺陷。
遗传学检测：
- 判断逻辑：对于有家族史的患者，可以通过基因检测确定具体的遗传因素。常见的基因突变包括AMELX、ENAM、DSPP等。
临床评估：
- 口腔检查：
  - 判断逻辑：全面的口腔检查可以评估牙齿的形态、颜色、大小及排列情况，结合患者的主诉和临床表现进行综合诊断。
- 牙髓活力测试：
  - 判断逻辑：牙髓活力测试可以帮助评估牙髓是否暴露，以及是否存在牙髓炎的风险。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查阳性：直接显示牙釉质、牙本质或牙骨质的异常，支持牙形成障碍的诊断。
- 牙科CT阳性：提供更详细的牙齿结构信息，有助于鉴别诊断。
牙科显微镜检查：
- 显微镜下可见异常：牙齿表面的细微结构异常，如凹陷、裂纹等，支持牙形成障碍的诊断。
遗传学检测：
- 基因检测阳性：发现相关致病基因突变，直接支持遗传性牙形成障碍的诊断。
- 常见基因突变：AMELX（牙釉质形成缺陷症）、ENAM（牙釉质形成缺陷症）、DSPP（牙本质形成缺陷症）等。
血清学检查：
- 特定维生素水平：某些维生素（如维生素D、钙）的缺乏可能导致牙形成障碍，血清学检查可以辅助诊断。
牙髓活力测试：
- 牙髓活力异常：牙髓活力测试结果异常提示牙髓可能暴露，存在牙髓炎的风险。

四、总结

确诊核心依赖于病史、临床表现及影像学证据，结合基因检测结果。
辅助检查以影像学（X线、牙科CT）和牙科显微镜为主，结合临床评估和遗传学检测。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和基因检测结果。

权威依据：正保医学教育网、人人文库、中公教育网等相关资料。