赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱Disorders of lysine or hydroxylysine metabolism 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Disorders of lysine or hydroxylysine metabolism、赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱、戊二酸尿症NOS [possible translation]、戊二酸尿症NOS、高赖氨酸血症、赖氨酸α-酮戊二酸还原酶缺乏、α-氨基己二酸半醛缺乏、高赖氨酸血症1型、酮戊二酸还原酶缺乏、高赖氨酸血症2型、酵母丙氨酸尿症、酵母氨酸脱氢酶缺乏、2-氨基己二酸尿症、2-氨基己二酸血症、2-酮己二酸尿症、2-氧代己二酸血症、2-氧代己二酸尿症、2-酮己二酸血症、羟赖氨酸尿症引起的癫痫-智力缺陷、羟赖氨酸代谢紊乱、羟赖氨酸血症、赖氨酸代谢紊乱、六氢吡啶羧酸血症、赖氨酸高氨基酸尿、赖氨酸不耐症
展开 同义词 glutaric aciduria NOS
展开 别名 戊二酸尿症、赖氨酸代谢病、羟赖氨酸代谢病、赖氨酸代谢异常、羟赖氨酸代谢异常、赖氨酸代谢障碍、羟赖氨酸代谢障碍
展开 赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
神经系统症状 ：
肌张力障碍：主要表现为肌张力低下（而非增高），导致运动协调性异常[[1]]。
运动障碍：如手足徐动、震颤等，而非舞蹈样动作（舞蹈样动作更常见于其他代谢病）[[1][2]]。
智力障碍：认知功能发育迟缓，语言和运动技能落后[[3]]。
癫痫发作：部分患者可能出现癫痫，但非核心症状[[4]]。
生长发育迟缓 ：
生长缓慢：身高和体重增长低于同龄人标准，尤其在婴幼儿期显著[[5]]。
喂养困难：吸吮无力、吞咽协调性差，导致营养摄入不足[[6]]。
其他可能症状
消化系统症状 ：
呕吐：急性代谢危象时可能出现反复呕吐[[7]]。
腹泻：与代谢产物蓄积引起的肠黏膜损伤相关[[8]]。
其他系统症状 ：
皮肤干燥：因胶原合成异常导致皮肤弹性下降[[9]]。
关节松弛：结缔组织受累的表现[[10]]。
体征（客观检测结果） 典型体征
神经系统体征 ：
巨头畸形：头围超过同龄标准（如戊二酸尿症I型）[[1]]。
锥体外系损害：肌张力低下、姿势异常，而非进行性损伤（需明确为先天性非进展性）[[1]]。
代谢性脑病：急性期可能出现意识模糊或昏迷[[4]]。
生长发育体征 ：
体重/身高低于第3百分位：符合生长曲线迟缓标准[[5]]。
骨龄延迟：X线显示骨骼成熟度落后实际年龄[[10]]。
非典型体征
消化系统体征 ：
其他系统体征 ：
毛发异常：细软、稀疏，与胶原代谢异常相关[[9]]。
眼部异常：少数病例报告晶状体脱位或角膜混浊[[10]]。
实验室与影像学特征
生化指标 ：
血液/尿液中特定代谢产物升高：如戊二酸（而非赖氨酸本身）在戊二酸尿症I型中显著升高[[1]]。
酶活性检测：相关酶（如戊二酰-CoA脱氢酶）活性下降为确诊依据[[1]]。
影像学检查 ：
脑部MRI：可见基底节（尤其是壳核）和脑白质异常信号，而非单纯大头畸形[[1]]。
骨密度检测：可能显示骨质疏松，但非特异性表现[[10]]。
注 ：临床表现因具体酶缺陷类型和个体差异而异。上述症状和体征的发生几率如下：
神经系统症状：常见（80%-95%）
生长发育迟缓：常见（70%-90%）
消化系统症状：急性期常见（50%-70%），慢性期少见
皮肤/骨骼异常：约30%-40%
以上信息基于现有文献整理而成，具体情况需结合患者的具体情况和医生的诊断意见。[[1]][[2]][[3]][[4]][[5]][[6]][[7]][[8]][[9]][[10]]