丝氨酸代谢紊乱Disorders of serine metabolism

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丝氨酸代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 喂养困难：
   • 婴儿期起病，表现为吸吮无力、进食缓慢（常见，50%-70%）。
2. 运动发育迟缓：
   • 家长可观察到抬头、翻身、坐立等动作的延迟（高，70%-90%）。
3. 异常行为表现：
   • 如易激惹、过度哭闹（中等，30%-50%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：
   • 以局灶性或全身性强直-阵挛性发作为主（较低，10%-30%）。
2. 语言发育落后：
   • 表现为词汇量少、语言理解能力差（中等，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌张力减退：
   • 体格检查发现全身性肌张力低下（高，70%-90%）。
2. 小脑萎缩：
   • MRI检查显示小脑体积缩小（高，80%-90%）。
3. 运动协调障碍：
   • 共济失调、姿势控制异常（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 肝酶轻度升高：
   • 血液检测提示ALT/AST轻度异常（低，10%-30%）。
2. 代谢性酸中毒：
   • 血气分析提示pH值降低（少见，10%-20%）。
3. 头围增长缓慢：
   • 生长曲线显示头围低于正常范围（中等，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检测：
   • 血浆游离丝氨酸浓度显著降低（检出率：约90%-95%）。
2. 尿液筛查：
   • 3-磷酸甘油酸排泄增加（阳性率：约70%-80%）。
3. 遗传学分析：
   • 基因测序发现相关酶缺陷突变（确诊率：接近100%），涉及PHGDH、PSAT1及PSPH基因。
4. 影像学表现：
   • 脑部MRI异常（异常率：约90%-95%），以小脑萎缩为主，部分病例伴脑白质发育不良。

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注：上述症状和体征的发生频率基于现有文献综述，并可能因个体差异而有所变化。对于疑似病例，建议进行综合评估并结合遗传学诊断以明确病因。