高胆固醇血症Hypercholesterolaemia

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高胆固醇血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

高胆固醇血症本身通常无特异性症状，患者常在体检或因并发症就诊时发现。部分患者可能出现以下与动脉粥样硬化或代谢异常相关的非特异性症状：

1. 头晕：

   • 可能与血液黏稠度增加或并发高血压、脑供血不足相关（需进一步研究明确因果关系）。

2. 胸痛或不适：

   • 动脉粥样硬化导致冠状动脉狭窄时可出现心绞痛（发生率与病变程度相关）。

3. 肢体麻木或乏力：

   • 外周动脉粥样硬化可能导致间歇性跛行或肢体缺血症状（10%-20%）。

4. 全身伴随症状：

   • 如合并代谢综合征可能出现疲劳、活动耐量下降等（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 黄瘤：

   • 皮肤或肌腱处黄色脂质沉积（＜5%），多见于家族性高胆固醇血症患者，常见于眼睑（睑黄瘤）、手肘、跟腱。

2. 角膜弓（老年环）：

   • 角膜边缘灰白色环状混浊（与年龄相关性更强），40岁前出现提示血脂异常可能。

3. 动脉粥样硬化体征：

   • 颈动脉杂音、足背动脉搏动减弱等外周血管病变表现（发生率与病程相关）。

4. 肥胖相关体征：

   • 中心性肥胖常与代谢综合征合并存在（腰围增加、体重指数升高）。

实验室与影像学特征

1. 血脂水平检测：

   • 中国指南诊断标准：血清总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L 或 LDL-C≥4.1 mmol/L（需两次空腹检测确认）。
   • 常伴随甘油三酯（TG）升高、HDL-C降低（非必要条件）。

2. 血管评估：

   • 颈动脉超声：内膜中层厚度（IMT）≥1.0 mm 或存在斑块（动脉粥样硬化直接证据）。
   • 冠状动脉CTA：钙化积分增加或管腔狭窄（提示冠心病风险）。

3. 其他检查：

   • 眼底检查：视网膜动脉硬化表现（与全身血管病变相关）。

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总结

高胆固醇血症是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素，其临床表现主要源于血管并发症。典型体征如黄瘤少见（＜5%），更多表现为实验室血脂异常。诊断需结合血脂检测和血管评估，肥胖、高血压等常为共病因素而非直接症状。数据参考《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》及《AHA/ACC血脂管理指南（2018）》。

参考文献：《中华内科杂志》、《中国成人血脂异常防治指南》、《AHA/ACC血脂管理指南》。