高脂蛋白血症Hyperlipoproteinaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C80

子码范围5C80.0 - 5C80.Z

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

关键词

索引词Hyperlipoproteinaemia

同义词Hyperlipidaemia、hyperlipemia、lipemia、hyperlipidaemia NOS、elevated lipids、hyperlipoproteinemia NOS、lipemic、lipoproteinemia、lipidaemia、lipoidaemia、血脂升高、脂血症、高脂血症、高脂血症NOS、高脂蛋白血症NOS [possible translation]、脂血症的 [possible translation]、脂蛋白血症 [possible translation]

别名血脂异常、高血脂、高胆固醇血症、高甘油三酯血症、混合性高脂血症、家族性高脂血症、高α脂蛋白血症

高脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血脂检测异常：
  - 总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L（240 mg/dL）。
  - 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）。
  - 甘油三酯（TG）≥2.3 mmol/L（200 mg/dL）。
  - 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）≤1.0 mmol/L（40 mg/dL）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 皮肤或肌腱处出现黄色瘤（5%-10%）。
  - 角膜弓（10%-20%）。
  - 早发性动脉粥样硬化相关症状，如胸痛（心绞痛）、间歇性跛行等（10%-20%）。
- 家族史：
  - 一级亲属中有明确的高脂蛋白血症病史，尤其是家族性高胆固醇血症（FH）和家族性混合型高脂血症（FCHL）。
- 生活方式因素：
  - 长期摄入富含饱和脂肪酸、反式脂肪酸及胆固醇的食物。
  - 缺乏体育锻炼、肥胖、不良的生活习惯。
- 伴随疾病：
  - 糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征等内分泌或代谢性疾病。
- 药物影响：
  - 某些药物如激素类药物、利尿剂、β-阻滞剂等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无血脂检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型体征（如黄色瘤、角膜弓）。
  - 家族史阳性或存在其他支持条件中的多项。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示心脏结构变化，尤其是长期高脂血症导致的心脏瓣膜病变（少见，<10%）。
- 颈动脉超声：
  - 异常意义：显示动脉内膜增厚及斑块形成，提示动脉粥样硬化的存在（较常见，20%-30%）。
- 冠状动脉CTA：
  - 异常意义：显示冠状动脉钙化及狭窄程度，用于评估冠心病风险（较常见，10%-20%）。
基因检测：
- 异常意义：对于怀疑有遗传性高脂蛋白血症的患者，基因检测可以明确诊断。例如，家族性高胆固醇血症患者的LDLR、APOB或PCSK9基因突变（阳性率约为80%-90%）。
脂蛋白电泳：
- 异常意义：可显示特定类型的脂蛋白异常，如家族性高胆固醇血症患者的β-脂蛋白增多。
肝功能检查：
- 异常意义：严重的高脂血症可能导致肝脏肿大或肝功能异常，通过肝功能检查可以评估肝脏状态。

三、实验室检查的异常意义

血脂检测：
- 总胆固醇（TC）升高：
  - 正常范围：3.1-5.7 mmol/L（120-220 mg/dL）。
  - 异常意义：TC≥6.2 mmol/L（240 mg/dL）提示高胆固醇血症。
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高：
  - 正常范围：1.8-3.1 mmol/L（70-120 mg/dL）。
  - 异常意义：LDL-C≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）提示高胆固醇血症。
- 甘油三酯（TG）升高：
  - 正常范围：0.6-1.7 mmol/L（50-150 mg/dL）。
  - 异常意义：TG≥2.3 mmol/L（200 mg/dL）提示高甘油三酯血症。
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低：
  - 正常范围：男性>1.0 mmol/L（40 mg/dL），女性>1.3 mmol/L（50 mg/dL）。
  - 异常意义：HDL-C≤1.0 mmol/L（40 mg/dL）提示低HDL血症。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
  - 正常范围：<3 mg/L。
  - 异常意义：CRP升高提示慢性炎症状态，可能与动脉粥样硬化有关。
肝功能检查：
- 谷丙转氨酶（ALT）升高：
  - 正常范围：0-40 U/L。
  - 异常意义：ALT升高提示肝脏受损，可能与高脂血症引起的脂肪肝有关。
- 谷草转氨酶（AST）升高：
  - 正常范围：0-40 U/L。
  - 异常意义：AST升高提示肝脏受损，可能与高脂血症引起的脂肪肝有关。
胰腺功能检查：
- 血清淀粉酶和脂肪酶升高：
  - 正常范围：血清淀粉酶 28-100 U/L，血清脂肪酶 0-60 U/L。
  - 异常意义：显著升高提示急性胰腺炎，可能由严重高甘油三酯血症引起。

四、总结

确诊核心依赖于血脂检测结果，结合典型症状、家族史及生活方式等因素。
辅助检查以影像学（评估心血管病变）和基因检测（明确遗传背景）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂水平和其他相关指标（如CRP、肝功能等）。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）、美国心脏协会（AHA）《血脂管理指南》、欧洲心脏病学会（ESC）《血脂异常管理指南》、中国成人血脂异常防治指南。