醛固酮减少症Hypoaldosteronism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

醛固酮减少症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血浆醛固酮水平降低：血浆醛固酮水平显著低于正常范围（通常<5 ng/dL）。
   • 血浆肾素活性（PRA）升高：血浆肾素活性显著高于正常范围（通常>10 ng/mL/h）。
   • 高血钾和低钠血症：血钾水平>5.0 mmol/L，血钠水平<135 mmol/L。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 高血钾症状：肌肉无力、疲劳感、心律失常、口周或四肢麻木、刺痛感。
     • 低钠血症症状：口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、精神状态改变。
     • 血压下降：直立性低血压，从卧位转为站立时出现头晕或晕厥。
     • 心律失常：心悸或心跳异常。
   • 体征：
     • 血液生化指标：血钾水平升高（>5.0 mmol/L），血钠浓度降低（<135 mmol/L），代谢性酸中毒。
     • 尿液检查：尿钠排泄增多，尿钾排泄减少。
     • 血压测量：直立性低血压，站立时收缩压下降超过20 mmHg或舒张压下降超过10 mmHg。
   • 影像学检查：肾上腺CT或MRI未见明显异常，用于排除其他原因导致的醛固酮缺乏。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意两项即可确诊。
   • 若无血浆醛固酮水平检测结果，需同时满足以下三项：
     • 高血钾（血钾>5.0 mmol/L）。
     • 低钠血症（血钠<135 mmol/L）。
     • 血浆肾素活性显著升高（PRA>10 ng/mL/h）。

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二、辅助检查

1. 内分泌功能检查：

   • 血浆醛固酮水平：直接反映醛固酮分泌情况。
   • 血浆肾素活性（PRA）：评估肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的功能状态。
   • ACTH刺激试验：用于区分原发性和继发性醛固酮减少症。在ACTH刺激下，血浆醛固酮水平反应减弱或无反应提示原发性醛固酮减少症。

2. 电解质及酸碱平衡检查：

   • 血钾：高血钾是醛固酮减少症的重要特征之一。
   • 血钠：低钠血症是醛固酮减少症的常见表现。
   • 动脉血气分析：评估代谢性酸中毒情况。

3. 影像学检查：

   • 肾上腺CT或MRI：排除肾上腺肿瘤或其他结构性病变，确认肾上腺皮质的结构和功能状态。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：对于疑似遗传性醛固酮减少症的患者，可进行CYP11B2、CYP11B1等相关基因突变检测，以明确诊断。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血浆醛固酮水平：

   • 降低：直接反映醛固酮分泌不足，是诊断醛固酮减少症的关键指标。
   • 正常或升高：需结合其他指标进一步评估，可能提示其他病因如肾上腺皮质功能亢进。

2. 血浆肾素活性（PRA）：

   • 升高：提示RAAS系统激活，是醛固酮减少症的重要支持指标。
   • 正常或降低：需考虑其他原因导致的醛固酮减少症，如药物影响、肾功能不全等。

3. 血钾：

   • 升高：高血钾是醛固酮减少症的典型表现，需结合其他指标综合判断。
   • 正常或降低：需排除其他原因导致的高血钾，如肾功能不全、药物影响等。

4. 血钠：

   • 降低：低钠血症是醛固酮减少症的常见表现，需结合其他指标综合判断。
   • 正常或升高：需排除其他原因导致的低钠血症，如心力衰竭、肝硬化等。

5. 动脉血气分析：

   • 代谢性酸中毒：提示体内酸碱平衡失调，是醛固酮减少症的重要支持指标。
   • 正常或呼吸性酸碱平衡失调：需排除其他原因导致的酸碱平衡失调，如呼吸系统疾病、肾脏疾病等。

6. 尿钠和尿钾：

   • 尿钠排泄增多：提示钠离子丢失过多，是醛固酮减少症的重要支持指标。
   • 尿钾排泄减少：提示钾离子排泄减少，是醛固酮减少症的重要支持指标。

7. ACTH刺激试验：

   • 血浆醛固酮水平反应减弱或无反应：提示原发性醛固酮减少症。
   • 血浆醛固酮水平正常或升高：提示继发性醛固酮减少症。

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四、总结

• 确诊核心依赖于血浆醛固酮水平和血浆肾素活性的测定，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
• 辅助检查包括内分泌功能检查、电解质及酸碱平衡检查、影像学检查和遗传学检查，以排除其他病因并明确诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血浆醛固酮水平、血浆肾素活性、血钾、血钠和动脉血气分析结果。

权威依据：《Williams Textbook of Endocrinology》、《Endocrine Reviews》等相关专著和指南。