醛固酮减少症Hypoaldosteronism

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5A73

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关键词

索引词Hypoaldosteronism、醛固酮减少症、家族性醛固酮减少症、遗传性醛固酮减少症、醛固酮合成酶缺乏、家族性高肾素性醛固酮减少症1型、FHHA1[家族性高肾素性醛固酮减少症1型]、CMO[皮质酮甲基氧化酶]缺乏症、遗传性高肾素性醛固酮减少症1型、皮质酮甲基氧化酶缺乏症、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A，18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A, 18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B，18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B, 18-氧化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症2型、FHHA2[家族性高肾素性醛固酮减少症2型]、遗传性高肾素性醛固酮减少症2型

缩写AD

别名家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-氧化酶缺乏症]

(5A73)醛固酮减少症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

高血钾症状：

患者可能会出现肌肉无力、疲劳感，严重时可引起致命性心律失常（如心室颤动）（常见于50%-70%的患者）。
一些患者可能出现口周或四肢麻木、刺痛感（20%-40%）。

低钠血症症状：

恶心、呕吐、食欲不振是典型表现（60%-80%）。
部分患者可能表现出精神状态改变，如烦躁不安或意识模糊（10%-20%）。

血压下降：

由于血容量减少，患者可能会经历直立性低血压，即从卧位转为站立时出现头晕或晕厥（50%-70%）。
血容量减少可伴随代偿性口渴（30%-50%）。

心律失常：

由于电解质紊乱特别是高钾血症，患者可能出现心悸或心跳异常（30%-50%）。

其他可能症状

全身不适：

包括乏力、头痛等非特异性症状（10%-30%）。

消化系统症状：

腹泻、腹胀（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

血液生化指标：

血钾水平升高（>5.0 mmol/L），通常在5.5-6.5 mmol/L之间（80%-90%）。
血钠浓度降低（<135 mmol/L），多数在125-130 mmol/L范围（70%-80%）。
代谢性酸中毒，表现为动脉血pH值下降（50%-70%）。

尿液检查：

尿钠排泄增多（60%-80%）。
尿钾排泄减少（50%-70%）。

血压测量：

直立性低血压，即站立时收缩压下降超过20 mmHg或舒张压下降超过10 mmHg（50%-70%）。

非典型体征

心脏体征：

心电图显示T波高尖、PR间期延长等高钾血症特征（30%-50%）。

皮肤和黏膜：

皮肤弹性下降、干燥（10%-20%）。

实验室与影像学特征

内分泌功能检查：

血浆肾素活性（PRA）显著升高（80%-90%）。
血浆醛固酮水平降低（70%-80%）。

电解质及酸碱平衡：

血钾>5.0 mmol/L，血钠<135 mmol/L（80%-90%）。
动脉血气分析提示代谢性酸中毒（50%-70%）。

影像学检查：

肾上腺CT或MRI未见明显异常，用于排除其他原因导致的醛固酮缺乏（50%-70%）。

注：以上数据基于现有文献整理而来，具体发生率可能因个体差异及病情不同而有所变化。对于疑似病例，建议进行详细临床评估，并结合实验室及影像学检查结果综合判断。