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醛固酮减少症Hypoaldosteronism

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码5A73

关键词

索引词Hypoaldosteronism、醛固酮减少症、家族性醛固酮减少症、遗传性醛固酮减少症、醛固酮合成酶缺乏、家族性高肾素性醛固酮减少症1型、FHHA1[家族性高肾素性醛固酮减少症1型]、CMO[皮质酮甲基氧化酶]缺乏症、遗传性高肾素性醛固酮减少症1型、皮质酮甲基氧化酶缺乏症、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A, 18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B, 18-氧化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症2型、FHHA2[家族性高肾素性醛固酮减少症2型]、遗传性高肾素性醛固酮减少症2型
缩写AD
别名家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-氧化酶缺乏症]

(5A73)醛固酮减少症的核心症状与体征

症状(主观感受)

典型症状

  1. 高血钾症状

    • 患者可能会出现肌肉无力、疲劳感,严重时可引起致命性心律失常(如心室颤动)(常见于50%-70%的患者)。
    • 一些患者可能出现口周或四肢麻木、刺痛感(20%-40%)。
  2. 低钠血症症状

    • 恶心、呕吐、食欲不振是典型表现(60%-80%)。
    • 部分患者可能表现出精神状态改变,如烦躁不安或意识模糊(10%-20%)。
  3. 血压下降

    • 由于血容量减少,患者可能会经历直立性低血压,即从卧位转为站立时出现头晕或晕厥(50%-70%)。
    • 血容量减少可伴随代偿性口渴(30%-50%)。
  4. 心律失常

    • 由于电解质紊乱特别是高钾血症,患者可能出现心悸或心跳异常(30%-50%)。

其他可能症状

  1. 全身不适
    • 包括乏力、头痛等非特异性症状(10%-30%)。
  2. 消化系统症状
    • 腹泻、腹胀(10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 血液生化指标

    • 血钾水平升高(>5.0 mmol/L),通常在5.5-6.5 mmol/L之间(80%-90%)。
    • 血钠浓度降低(<135 mmol/L),多数在125-130 mmol/L范围(70%-80%)。
    • 代谢性酸中毒,表现为动脉血pH值下降(50%-70%)。
  2. 尿液检查

    • 尿钠排泄增多(60%-80%)。
    • 尿钾排泄减少(50%-70%)。
  3. 血压测量

    • 直立性低血压,即站立时收缩压下降超过20 mmHg或舒张压下降超过10 mmHg(50%-70%)。

非典型体征

  1. 心脏体征
    • 心电图显示T波高尖、PR间期延长等高钾血症特征(30%-50%)。
  2. 皮肤和黏膜
    • 皮肤弹性下降、干燥(10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 内分泌功能检查

    • 血浆肾素活性(PRA)显著升高(80%-90%)。
    • 血浆醛固酮水平降低(70%-80%)。
  2. 电解质及酸碱平衡

    • 血钾>5.0 mmol/L,血钠<135 mmol/L(80%-90%)。
    • 动脉血气分析提示代谢性酸中毒(50%-70%)。
  3. 影像学检查

    • 肾上腺CT或MRI未见明显异常,用于排除其他原因导致的醛固酮缺乏(50%-70%)。

注:以上数据基于现有文献整理而来,具体发生率可能因个体差异及病情不同而有所变化。对于疑似病例,建议进行详细临床评估,并结合实验室及影像学检查结果综合判断。

条目库欣综合征5A70
条目肾上腺性征疾患5A71
条目醛固酮过多症5A72
条目醛固酮减少症5A73
条目肾上腺皮质功能减退症5A74
条目肾上腺髓质功能亢进5A75
条目某些特指的肾上腺疾患5A76
条目促性腺激素缺乏5A61.2
条目生长激素缺乏症5A61.3
条目促甲状腺素缺乏5A61.4
条目催产素缺乏症5A61.6
条目其他特指的内分泌腺良性肿瘤2F37.Y
条目未特指的肾上腺或肾上腺激素系统疾患5A7Z