醛固酮减少症Hypoaldosteronism
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关键词
索引词Hypoaldosteronism、醛固酮减少症、家族性醛固酮减少症、遗传性醛固酮减少症、醛固酮合成酶缺乏、家族性高肾素性醛固酮减少症1型、FHHA1[家族性高肾素性醛固酮减少症1型]、CMO[皮质酮甲基氧化酶]缺乏症、遗传性高肾素性醛固酮减少症1型、皮质酮甲基氧化酶缺乏症、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型、家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A, 18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B, 18-氧化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症2型、FHHA2[家族性高肾素性醛固酮减少症2型]、遗传性高肾素性醛固酮减少症2型
别名家族性高肾素性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1A型[FHHA1A,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-羟化酶缺乏症]、家族性高肾素血症性醛固酮减少症1B型[FHHA1B,18-氧化酶缺乏症]
(5A73)醛固酮减少症的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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高血钾症状:
- 患者可能会出现肌肉无力、疲劳感,严重时可引起致命性心律失常(如心室颤动)(常见于50%-70%的患者)。
- 一些患者可能出现口周或四肢麻木、刺痛感(20%-40%)。
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低钠血症症状:
- 恶心、呕吐、食欲不振是典型表现(60%-80%)。
- 部分患者可能表现出精神状态改变,如烦躁不安或意识模糊(10%-20%)。
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血压下降:
- 由于血容量减少,患者可能会经历直立性低血压,即从卧位转为站立时出现头晕或晕厥(50%-70%)。
- 血容量减少可伴随代偿性口渴(30%-50%)。
-
心律失常:
- 由于电解质紊乱特别是高钾血症,患者可能出现心悸或心跳异常(30%-50%)。
其他可能症状
- 全身不适:
- 消化系统症状:
体征(客观检测结果)
典型体征
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血液生化指标:
- 血钾水平升高(>5.0 mmol/L),通常在5.5-6.5 mmol/L之间(80%-90%)。
- 血钠浓度降低(<135 mmol/L),多数在125-130 mmol/L范围(70%-80%)。
- 代谢性酸中毒,表现为动脉血pH值下降(50%-70%)。
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尿液检查:
- 尿钠排泄增多(60%-80%)。
- 尿钾排泄减少(50%-70%)。
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血压测量:
- 直立性低血压,即站立时收缩压下降超过20 mmHg或舒张压下降超过10 mmHg(50%-70%)。
非典型体征
- 心脏体征:
- 心电图显示T波高尖、PR间期延长等高钾血症特征(30%-50%)。
- 皮肤和黏膜:
实验室与影像学特征
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内分泌功能检查:
- 血浆肾素活性(PRA)显著升高(80%-90%)。
- 血浆醛固酮水平降低(70%-80%)。
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电解质及酸碱平衡:
- 血钾>5.0 mmol/L,血钠<135 mmol/L(80%-90%)。
- 动脉血气分析提示代谢性酸中毒(50%-70%)。
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影像学检查:
- 肾上腺CT或MRI未见明显异常,用于排除其他原因导致的醛固酮缺乏(50%-70%)。
注:以上数据基于现有文献整理而来,具体发生率可能因个体差异及病情不同而有所变化。对于疑似病例,建议进行详细临床评估,并结合实验室及影像学检查结果综合判断。