醛固酮减少症Hypoaldosteronism

更新时间：2025-05-27 22:53:24

醛固酮减少症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

醛固酮减少症（Aldosterone Deficiency），又称为低醛固酮血症（Hypoaldosteronism），是一种由于肾上腺皮质分泌的醛固酮激素绝对或相对不足，或其外周作用缺陷导致的一类内分泌疾病。该病主要特征包括高血钾、低钠血症以及体位性低血压等电解质代谢失衡的表现。根据发病机制的不同，可分为原发性和继发性两大类；其中遗传性形式如家族性醛固酮缺乏症1型（CYP11B2基因突变）和2型（CYP11B1基因变异）及其亚型，则涉及特定酶缺陷引起的盐皮质激素合成障碍。

---

病因学特征

1. 原发性因素：

   • 先天性酶缺陷：如醛固酮合成酶缺乏（CYP11B2基因突变）和11β-羟化酶缺陷（CYP11B1基因变异）。这类患者通常表现为选择性醛固酮生成障碍，但其他肾上腺皮质激素水平正常。
   • Addison病：自身免疫性或感染等因素破坏肾上腺皮质，导致包括醛固酮在内的多种激素合成下降。
   • 特发性醛固酮减少：未发现明确原因，可能与局部微环境改变有关。

2. 继发性因素：

   • 肾脏疾病：慢性肾脏病（如IV型肾小管酸中毒）或肾功能不全可通过抑制肾素分泌（低肾素性低醛固酮血症）间接减少醛固酮生成。
   • 药物影响：肝素、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）等药物会直接抑制醛固酮合成或干扰其调节途径。
   • 严重肾上腺缺血：长期休克或低灌注状态可能导致肾上腺皮质功能急性衰竭。
   • 代谢紊乱：糖尿病等代谢性疾病可能通过损害肾素释放或肾上腺功能间接减少醛固酮分泌。

3. 外周作用缺陷：

   • 少数病例由靶器官对醛固酮敏感度降低所致，例如假性低醛固酮血症（盐皮质激素受体突变）。

---

病理生理机制

• 电解质紊乱：醛固酮的主要功能是促进远端肾小管对Na+重吸收和K+排泄，其不足可导致高钾血症、低钠血症及代谢性酸中毒。
• 血容量减少与血压下降：钠丢失导致细胞外液容量减少，引发直立性低血压甚至循环衰竭。
• 尿钠排泄增加：肾脏对钠的重吸收能力下降，进一步加剧低血容量和电解质失衡。

---

参考文献：以上信息基于现有医学资料整理而来，具体诊断及治疗建议需咨询专业医师并结合个人具体情况制定。对于详细研究背景感兴趣的读者可以查阅《Williams Textbook of Endocrinology》等相关专著获取更深入理解。