垂体功能减退症Hypopituitarism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A61.0

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05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Hypopituitarism、垂体功能减退症、一种或多种垂体激素分泌不足、垂体功能减退综合征、垂体激素缺乏、垂体功能衰竭、垂体功能减退、垂体功能不足NOS、垂体性肾上腺皮质功能减退、垂体性侏儒症、垂体前叶功能不全（部分）、垂体功能减退性营养不良、垂体机能减退性营养不良、垂体前叶功能减退 [possible translation]、全垂体激素分泌不足 [possible translation]、垂体性侏儒症 [possible translation]、生长激素缺乏性侏儒症 [possible translation]、垂体功能减退性恶病质 [possible translation]、垂体性身材矮小症 [possible translation]、全垂体功能减退综合征 [possible translation]、垂体性恶病质 [possible translation]、青少年垂体功能减退症 [possible translation]、垂体功能减退 [possible translation]、原发性垂体功能减退症 [possible translation]、继发性性腺功能减退症 [possible translation]、青春期前全垂体功能减退症 [possible translation]、青春期前侏儒症 [possible translation]、产后全垂体功能减退综合征 [possible translation]、产后垂体功能减退症 [possible translation]、继发性性腺功能减退 [possible translation]、垂体前叶功能减退、全垂体激素分泌不足、生长激素缺乏性侏儒症、青少年垂体功能减退症、产后垂体功能减退症、产后全垂体功能减退综合征、青春期前侏儒症、原发性垂体功能减退症、继发性性腺功能减退症、垂体性恶病质、全垂体功能减退综合征、垂体性身材矮小症、垂体功能减退性恶病质、青春期前全垂体功能减退症、继发性性腺功能减退、非获得性垂体功能减退症、非获得性垂体激素缺乏症、孤立性FSH缺乏症、孤立性促卵泡激素缺乏症、孤立性卵泡刺激素缺乏症、非获得性联合垂体功能减退症、非获得性联合垂体激素缺乏症、腺垂体激素缺乏症伴或不伴垂体柄阻断综合征（PSIS）、全垂体功能减退症、透明隔-视神经发育不良、透明隔-视神经发育不良序列征、SOD[透明隔-视神经发育不良]、De Morsier综合征、中隔-眼发育不良序列征、视隔发育不良序列征、中隔-视神经发育不良、迪·摩斯尔综合征、视隔发育不良、中隔-视神经发育不良序列征、中隔-眼发育不良、非获得性单一性生长激素缺乏症、先天性IGHD[单一性生长激素缺乏症]、先天性单一性生长激素缺乏症、生长激素缺乏症伴或不伴垂体柄阻断综合征、生长激素缺乏症伴或不伴PSIS[垂体柄阻断综合征]、遗传性生长激素缺乏症、X连锁智力缺陷伴单一性生长激素缺乏症、特发性生长激素缺乏症、单一性[HGH]人生长激素缺乏、单纯性人生长激素[HGH]缺乏症、生长激素功能不全 [possible translation]、单一性生长激素缺乏症 [possible translation]、单一性生长激素不足 [possible translation]、生长激素不足、单一性生长激素缺乏症、单一性生长激素不足、生长激素质量异常引起的身材矮小症、生长激素质量异常引起的侏儒症、Kowarski综合征、垂体柄阻断综合征、PSIS[垂体柄阻断综合征]、异位神经垂体、生长激素受体或受体后通路缺陷引起的身材矮小症、GHIS[生长激素不敏感综合征]、生长激素不敏感综合征、胰岛素样生长因子I缺乏引起的生长延迟、IGF-1[胰岛素样生长因子I]缺乏、原发性胰岛素样生长因子缺乏、生长延迟-聋-智力缺陷、胰岛素样生长因子I抵抗引起的生长延迟、IGF-1[胰岛素样生长因子I]抵抗、生长激素抵抗引起的身材矮小症、完全性生长激素不敏感、原发性生长激素不敏感、生长激素受体缺乏、原发性生长激素抵抗、原发性GH抵抗、Laron型侏儒症、Laron综合征、原发性生长激素(GH)不敏感综合症、拉仑综合征、拉仑型侏儒、原发性酸不稳定亚基缺乏引起的身材矮小症、Laron综合征伴免疫缺陷、先天性低促性腺素性功能减退症、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症、嗅觉丧失的先天性低促性腺素性功能减退症、de Morsier嗅觉生殖器发育不全、先天性低促性腺素性功能减退症伴嗅觉丧失、促性腺激素分泌不足性类无睾症 [possible translation]、嗅觉丧失性类无睾症 [possible translation]、促性腺激素缺乏伴有嗅觉丧失 [possible translation]、嗅觉丧失性类无睾症、促性腺集素缺乏伴嗅觉丧失、促性腺激素分泌不足性类无睾症、嗅觉正常的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症、孤立性促性腺激素缺乏症、孤立性先天性促性腺激素缺乏症、伴低促性腺激素性性腺功能减退症的综合征、Bardet-Biedl综合征、BBS[Bardet-Biedl综合征]、巴德-毕氏综合征、白内障-智力缺陷-性腺功能减退症、CHARGE综合征、眼缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器发育不全、耳畸形/聋、后鼻孔闭锁、眼缺损、特征性耳和脑神经畸形、CHARGE联合征、Woodhouse-Sakati综合征、糖尿病-性腺功能减退症-聋-智力缺陷、其他内分泌疾病相关的性腺功能减退症、获得性垂体功能减退症、继发性垂体功能减退症、药物所致的垂体功能减退症、药剂所致的垂体功能减退症、药物性垂体功能减退症、肿瘤性垂体功能减退症、感染性垂体功能减退症、自身免疫性垂体功能减退症、血管性垂体功能减退症、Sheehan综合征、Sheehan病、席汉综合征、希恩综合征、希恩病、代谢疾病引起的垂体功能减退症、继发于垂体疾病的垂体功能减退症、肉芽肿性疾病引起的垂体功能减退症、继发于肉芽肿性疾病的垂体功能减退症、创伤性垂体功能减退症、垂体炎、淋巴细胞性垂体炎、肉芽肿性垂体炎、IgG4相关性垂体炎、黄瘤性垂体炎、松果体生殖细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、Rathke囊肿引起的垂体功能减退症、拉特克囊肿引起的垂体功能减退症、垂体皮样或表皮样囊肿、空泡蝶鞍综合征引起的垂体功能减退症、垂体卒中、晚发型孤立性ACTH缺乏症、晚发型孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症、特发性垂体功能减退症、西蒙兹综合征、Simmonds综合征 [possible translation]、Simmonds综合征、闭经泌乳综合征、Brissaud幼稚型或侏儒症、垂体-下丘脑起源有关的女性不孕、能生育的无睾综合征、能生育的类无睾综合征、能生育的宦官综合征、幼稚症综合征、缺血性垂体坏死、局部缺血性产后垂体坏死、孤立性垂体激素缺乏、孤立性促黄体素缺乏、Isolated luteinising hormone deficiency [No translation available]、孤立性生长激素缺乏、生长激素缺乏、Lorain侏儒、Lorain幼稚、Lorain-Levi侏儒、垂体坏死、产后垂体坏死、垂体功能减退性肌病、嗅觉生殖器发育不全

同义词subpituitarism、hypophyseal dystrophy、hypohypophysism、anterior pituitary insufficiency (in part)、deficient secretion of one or more pituitary hormones、hypopituitarism syndrome、pituitary deficiency、pituitary failure、pituitary hypofunction、pituitary insufficiency NOS、anterior pituitary hypofunction、deficient secretion of all pituitary hormones、hypopituitary dwarfism、hyposomatotropic dwarfism、hypophyseal dwarfism、hypopituitary cachexia、hypophyseal short stature、panhypopituitarism syndrome、pituitary cachexia、juvenile hypopituitarism、pituitary dwarfism、pituitary gland hypofunction、primary hypopituitarism、secondary hypogonadism、prepubertal panhypopituitarism、prepubertal dwarfism、postpartum panhypopituitary syndrome、postpartum hypopituitarism、pituitary short stature、pituitary infantilism、pituitary hypogonadism、pituitary hypoadrenocorticism

别名脑垂体功能减退症、腺垂体功能减退症、垂体前叶功能减退症、垂体性机能减退症、垂体功能不全

垂体功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 病原学检测阳性：通过血液或尿液中的激素水平测定，结合刺激试验（如胰岛素耐量试验、促甲状腺激素释放激素刺激试验等）确诊垂体功能减退。
必须条件（确诊依据）：
- 激素水平测定：
  - 一种或多种垂体激素（如生长激素GH、促甲状腺激素TSH、促肾上腺皮质激素ACTH、卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH、催乳素PRL）水平低于正常值。
  - 刺激试验结果异常：例如，胰岛素耐量试验中皮质醇反应不足，促甲状腺激素释放激素刺激试验中TSH反应不足等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 乏力和疲劳（70%-90%）
  - 食欲缺乏及体重变化（50%-70%）
  - 性功能障碍（40%-60%）
  - 怕冷（40%-60%）
  - 皮肤干燥和毛发脱落（30%-50%）
  - 声音嘶哑（30%-50%）
- 体征：
  - 生长发育迟缓（儿童期发病者）（70%-90%）
  - 生殖器萎缩（50%-70%）
  - 低血压（40%-60%）
  - 甲状腺肿大（20%-40%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确激素水平测定结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现
  - 影像学检查发现垂体区域异常信号或结构改变

二、辅助检查

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：显示垂体区域异常信号或结构改变，包括肿瘤、梗死灶或其他占位性病变。检出率约50%-70%。
内分泌功能试验：
- 刺激测试：
  - 胰岛素耐量试验：评估ACTH-皮质醇轴的功能状态，阳性率约70%-80%。
  - 促甲状腺激素释放激素刺激试验：评估TSH分泌功能，阳性率约70%-80%。
  - 生长激素释放激素刺激试验：评估GH分泌功能，阳性率约70%-80%。
  - 促性腺激素释放激素刺激试验：评估FSH/LH分泌功能，阳性率约70%-80%。
骨密度测定：
- 异常意义：长期未经治疗者可能出现骨质疏松，异常率约40%-60%。

三、实验室检查的异常意义

激素水平测定：
- 促肾上腺皮质激素(ACTH)降低：提示肾上腺皮质功能减退，可能导致低血压、低血糖等症状。
- 生长激素(GH)降低：影响儿童生长发育，成人代谢率降低。
- 促甲状腺激素(TSH)降低：导致甲状腺功能减退，表现为疲劳、体重增加、皮肤干燥等问题。
- 促性腺激素(FSH/LH)降低：影响性腺功能，女性月经紊乱或停经，男性性欲下降、勃起功能障碍。
- 催乳素(PRL)降低：产后无乳或泌乳减少。
电解质紊乱：
- 钠离子浓度降低：提示肾上腺皮质功能减退，异常率约30%-50%。
其他指标：
- 血红蛋白：可能因慢性疾病而轻度降低。
- 白细胞计数：一般正常，但在严重感染时可升高。
- 肝功能指标：一般正常，但在严重情况下可能出现异常。

四、总结

确诊核心依赖于激素水平测定和刺激试验结果，结合典型症状及影像学检查。
辅助检查以影像学（MRI/CT扫描）和内分泌功能试验为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平测定结果及刺激试验反应。

权威依据：《内分泌学》教科书、《临床内分泌与代谢杂志》、美国内分泌学会指南。