乳糖不耐受Lactose intolerance

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C61.6

子码范围5C61.60 - 5C61.6Z

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C61 碳水化合物吸收或转运障碍

5C61.6 乳糖不耐受

关键词

索引词Lactose intolerance

同义词Lactose malabsorption、Cow milk enteropathy、intolerance or malabsorption of lactose、LM - [lactose malabsorption]、milk intolerance、LM[乳糖吸收不良]、牛奶不耐受、乳糖不耐受或吸收不良、乳糖吸收不良、牛奶肠病

缩写LM

别名乳糖酶缺乏、乳糖消化不良、乳糖不适症、乳糖不能耐受

乳糖不耐受的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 呼气氢测试阳性：摄入一定量乳糖后，呼出气体中的氢含量显著升高（通常超过20 ppm）。
- 乳糖耐量试验异常：摄入乳糖后血液中葡萄糖水平无明显升高（通常小于1.1 mmol/L）。
- 小肠活检：小肠黏膜活检显示乳糖酶活性下降。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 摄入含乳糖食物后出现腹胀、腹泻、腹痛等胃肠道症状。
  - 症状在停止摄入乳糖后缓解。
- 家族史：有乳糖不耐受或乳糖酶缺乏的家族史。
- 流行病学背景：某些种族或地区人群中乳糖不耐受更为常见（如亚洲人、非洲人等）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确实验室证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（腹胀+腹泻/腹痛）。
  - 家族史或流行病学背景支持。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：排除其他可能导致类似症状的疾病（如炎症性肠病、肿瘤等）。
临床鉴别检查：
- 肠道功能评估：
  - 异常意义：排除肠易激综合症（IBS）或其他功能性胃肠病。
- 食物日记：
  - 判断逻辑：记录摄入食物和症状的关系，帮助识别乳糖不耐受。
营养状况评估：
- 骨密度检测：
  - 异常意义：长期乳糖不耐受可能导致钙吸收不良，增加骨质疏松风险。

三、实验室检查的异常意义

呼气氢测试：
- 阳性结果：摄入乳糖后呼出气体中的氢含量显著升高（通常超过20 ppm），表明存在乳糖不耐受。
- 阴性结果：呼出气体中的氢含量无明显变化，可能需要进一步检查。
乳糖耐量试验：
- 异常结果：摄入乳糖后血液中葡萄糖水平无明显升高（通常小于1.1 mmol/L），提示乳糖不耐受。
- 正常结果：血液中葡萄糖水平显著升高，排除乳糖不耐受。
粪便酸度检测：
- 阳性结果：乳糖发酵产生的短链脂肪酸使粪便pH值降低（通常低于5.5），提示乳糖不耐受。
- 阴性结果：粪便pH值正常，可能需要进一步检查。
小肠活检：
- 乳糖酶活性下降：通过组织化学方法检测小肠黏膜中的乳糖酶活性，活性下降支持乳糖不耐受的诊断。
- 正常乳糖酶活性：排除乳糖不耐受。
血常规：
- 白细胞计数：通常正常，用于排除感染性肠炎。
- 电解质：严重腹泻可能导致电解质紊乱，需监测并纠正。
便常规：
- 白细胞或红细胞：通常无明显异常，用于排除细菌性或寄生虫性肠炎。

四、总结

确诊核心依赖于呼气氢测试、乳糖耐量试验或小肠活检的结果，结合典型症状及流行病学背景。
辅助检查以影像学（排除其他疾病）和临床评估（食物日记、肠道功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联呼气氢测试、乳糖耐量试验和小肠活检结果。

权威依据：美国胃肠病学会（AGA）指南、世界胃肠病组织（WGO）指南。