尿素循环缺陷引起的肝病Liver diseases due to urea cycle defects
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Liver diseases due to urea cycle defects、尿素循环缺陷引起的肝病
别名高氨血症性肝病、遗传性尿素循环障碍肝病、先天性尿素循环缺陷肝病、代谢性尿素循环障碍引起的肝病
(5C90.0) 尿素循环缺陷引起的肝病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统症状：
- 嗜睡、昏迷：新生儿或婴儿早期发病者可能出现突发性的嗜睡，甚至迅速进展至昏迷（高血氨水平时常见，约70%-80%）。
- 易激惹、烦躁不安：患儿可能表现出易激惹、哭闹不止（约60%-70%）。
- 肌张力异常：如肌张力减退或增高，表现为肌肉松弛或僵硬（约40%-50%）。
- 消化系统症状：
- 呕吐：频繁呕吐，尤其在蛋白质摄入后加重（约80%-90%）。
- 食欲不振：拒乳或进食困难（约70%-80%）。
- 腹胀：腹部膨胀感（约50%-60%）。
- 全身症状：
- 体重下降：生长发育迟缓，体重增长缓慢（约30%-40%）。
其他可能症状
- 认知功能障碍：
- 智力低下：长期高血氨水平可导致不可逆的神经损伤（约30%-50%）。
- 注意力不集中：学习困难，注意力难以集中（约15%-25%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 意识障碍：从嗜睡到昏迷不同程度的意识改变（约70%-80%）。
- 反射异常：深浅反射减弱或消失（约50%-60%）。
- 抽搐：癫痫发作（约20%-30%）。
- 肝脏体征：
- 肝肿大：肝脏增大（约60%-70%）。
- 肝功能异常表现：如凝血功能障碍（约50%-60%）。
- 呼吸系统体征：
- 过度换气：深快呼吸（呼吸性碱中毒代偿高氨血症，约40%-50%）。
非典型体征
- 代谢紊乱：
实验室与影像学特征
- 实验室检查：
- 血氨水平升高：显著高于正常范围（新生儿>100 μmol/L，儿童>80 μmol/L），是诊断的关键指标（检出率：约90%-100%）。
- 氨基酸代谢异常：根据具体酶缺陷类型，血中瓜氨酸、精氨酸或谷氨酰胺等氨基酸水平异常（检出率：约80%-90%）。
- 肝功能异常：转氨酶（ALT、AST）轻度升高（检出率：约50%-60%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：可能显示肝脏肿大（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因个体差异、基因突变类型及治疗及时性而异。早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。
