尿素循环缺陷引起的肝病Liver diseases due to urea cycle defects

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(5C90.0) 尿素循环缺陷引起的肝病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统症状：

   • 嗜睡、昏迷：新生儿或婴儿早期发病者可能出现突发性的嗜睡，甚至迅速进展至昏迷（高血氨水平时常见，约70%-80%）。
   • 易激惹、烦躁不安：患儿可能表现出易激惹、哭闹不止（约60%-70%）。
   • 肌张力异常：如肌张力减退或增高，表现为肌肉松弛或僵硬（约40%-50%）。

2. 消化系统症状：

   • 呕吐：频繁呕吐，尤其在蛋白质摄入后加重（约80%-90%）。
   • 食欲不振：拒乳或进食困难（约70%-80%）。
   • 腹胀：腹部膨胀感（约50%-60%）。

3. 全身症状：

   • 体重下降：生长发育迟缓，体重增长缓慢（约30%-40%）。

其他可能症状

1. 认知功能障碍：
   • 智力低下：长期高血氨水平可导致不可逆的神经损伤（约30%-50%）。
   • 注意力不集中：学习困难，注意力难以集中（约15%-25%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 意识障碍：从嗜睡到昏迷不同程度的意识改变（约70%-80%）。
   • 反射异常：深浅反射减弱或消失（约50%-60%）。
   • 抽搐：癫痫发作（约20%-30%）。

2. 肝脏体征：

   • 肝肿大：肝脏增大（约60%-70%）。
   • 肝功能异常表现：如凝血功能障碍（约50%-60%）。

3. 呼吸系统体征：

   • 过度换气：深快呼吸（呼吸性碱中毒代偿高氨血症，约40%-50%）。

非典型体征

1. 代谢紊乱：
   • 脱水：尿量减少、皮肤弹性差（约30%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血氨水平升高：显著高于正常范围（新生儿>100 μmol/L，儿童>80 μmol/L），是诊断的关键指标（检出率：约90%-100%）。
   • 氨基酸代谢异常：根据具体酶缺陷类型，血中瓜氨酸、精氨酸或谷氨酰胺等氨基酸水平异常（检出率：约80%-90%）。
   • 肝功能异常：转氨酶（ALT、AST）轻度升高（检出率：约50%-60%）。

2. 影像学检查：

   • 超声检查：可能显示肝脏肿大（异常率：约60%-70%）。

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注：临床表现因个体差异、基因突变类型及治疗及时性而异。早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。