卟啉或胆红素代谢或转运障碍引起的肝病Liver diseases due to disorders of porphyrin or bilirubin metabolism or transport

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（5C90.1）卟啉或胆红素代谢或转运障碍引起的肝病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 腹痛：
   • 卟啉代谢障碍（如急性间歇性卟啉病）常表现为急性发作的剧烈腹部绞痛，可伴有恶心、呕吐和便秘（常见于卟啉病，70%-90%）。
2. 神经系统症状：
   • 卟啉病患者可能出现周围神经病变（如肢体麻木、刺痛或无力感，30%-60%），严重时可进展为肌阵挛、抽搐或昏迷（10%-20%）。
3. 皮肤光敏感：
   • 卟啉病（如迟发性皮肤卟啉病）患者暴露阳光后，皮肤出现水疱、糜烂或瘢痕（特异性表现，60%-80%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、头痛、体重下降（20%-40%，多见于卟啉病急性发作）。
2. 精神症状：
   • 焦虑、抑郁、幻觉（10%-20%，与卟啉病神经毒性相关）。
3. 消化系统症状：
   • 腹胀、食欲减退；黄疸见于胆红素代谢障碍或严重肝损伤（30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：
   • 胆红素代谢障碍（如Dubin-Johnson综合征）或肝损伤时出现皮肤及巩膜黄染（70%-90%）。
2. 肝脏肿大：
   • 肝区触诊质地韧或硬（50%-70%，与肝纤维化或卟啉沉积相关）。
3. 脾脏肿大：
   • 继发于门脉高压时出现（20%-30%，晚期表现）。
4. 神经系统体征：
   • 深腱反射减弱、肌力下降（卟啉病神经病变特征，10%-20%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：
   • 卟啉病可见光暴露部位增厚性瘢痕、多毛（60%-80%）。
2. 视网膜血管炎：
   • 眼底检查见血管迂曲、渗出（10%-20%，见于卟啉病）。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（5%-10%，与卟啉沉积相关）。
   • 肝性骨营养不良：骨痛、病理性骨折（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检测：
   • 血清总胆红素：未结合胆红素升高（Gilbert综合征）或结合胆红素升高（Dubin-Johnson综合征，80%-90%）。
   • 尿卟啉/卟胆原：显著升高（特异性提示卟啉病，70%-80%）。
2. 肝功能测试：
   • ALT/AST：轻度升高（卟啉病或肝损伤时，60%-80%）。
   • ALP/γ-GT：正常或轻度升高（胆红素代谢障碍）；显著升高提示胆汁淤积（50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • 超声波/CT：肝实质回声增强或密度不均（70%-80%），脾肿大（20%-30%）。
4. 基因检测：
   • 卟啉病（如HMBS、UROD突变）或胆红素代谢障碍（如UGT1A1、ABCC2突变）可发现致病基因（60%-80%）。

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注：临床表现因病因不同而异：

• 卟啉病：光敏感、神经精神症状、腹痛三联征，急性发作期尿色加深（卟胆原氧化为卟啉）。
• 胆红素代谢障碍：慢性或间歇性黄疸为主，肝功能通常正常。
  免疫抑制患者（如HIV）更易出现卟啉病急性加重，而胆红素代谢障碍一般不受影响。