其他特指的酪氨酸代谢紊乱Other specified Disorders of tyrosine metabolism 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Disorders of tyrosine metabolism、其他特指的酪氨酸代谢紊乱、酪氨酸血症3型、4-羟基苯丙酮酸氧化酶缺乏、4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺乏、霍金素尿、4-α-羟基苯丙酮酸羟化酶缺乏、4-HPPD缺乏、乙酸尿、短暂性酪氨酸氧化酶缺乏症、新生儿短暂性酪氨酸血症、短暂性新生儿酪氨酸血症、酪氨酸氧化镁暂时性缺乏症
展开 别名 Other-Specified-Tyrosine-Metabolism-Disorders、Tyrosinemia-Type-3、4-Hydroxyphenylpyruvic-Acid-Oxidase-Deficiency、4-Hydroxyphenylpyruvic-Acid-Dioxygenase-Deficiency、Hawkinsinuria、4-Alpha-Hydroxyphenylpyruvic-Acid-Hydroxylase-Deficiency、Acetoneuria、Transient-Tyrosine-Oxidase-Deficiency、Neonatal-Transient-Tyrosinemia、Transient-Neonatal-Tyrosinemia
展开 (5C50.1Y) 其他特指的酪氨酸代谢紊乱的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
神经系统表现 ：
智力发育迟缓 ：患者可能出现认知功能障碍，学习能力低下（高，70%-90%）。癫痫发作 ：反复出现的癫痫发作，可能表现为全身性强直-阵挛发作或局灶性发作（中，40%-60%）。小头畸形 ：头部尺寸小于正常同龄儿童的标准（低，10%-20%）。
肝脏损害 ：
黄疸 ：皮肤和眼睛巩膜发黄，伴有瘙痒感（高，70%-80%）。腹痛 ：右上腹部疼痛，可能伴随恶心、呕吐（中，50%-70%）。腹水 ：腹部膨胀，触诊有波动感（低，5%-15%）。
肾脏损害 ：
尿量异常 ：可能出现多尿或少尿，伴有浮肿（中，40%-60%）。蛋白尿 ：尿液中出现蛋白质，泡沫尿（中，50%-70%）。
眼部表现 ：
视力下降 ：视力模糊或视物不清（中，50%-70%）。角膜溃疡/病变 ：光敏感、眼痛伴角膜树枝状病变（中，40%-60%）。角膜混浊 ：角膜透明度降低，影响视力（低，10%-20%）。
皮肤表现 ：
疼痛性角化性皮损 ：掌跖部位皮肤增厚、角化过度伴疼痛（高，70%-90%）。皮肤脱屑 ：皮肤干燥、粗糙，出现鳞屑（中，40%-60%）。
其他可能症状
生长发育迟缓 ：身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童（中，40%-60%）。疲劳乏力 ：经常感到疲倦，活动耐力差（中，50%-70%）。食欲减退 ：进食量减少，对食物缺乏兴趣（低，20%-30%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
神经系统体征 ：
脑电图异常 ：脑电图显示异常放电，特别是癫痫样放电（高，70%-90%）。肌张力异常 ：肌张力增高或降低，伴有运动发育迟缓（中，50%-70%）。
肝脏体征 ：
肝肿大 ：肝脏在腹部触诊时可触及，质地较硬（高，70%-80%）。黄疸 ：皮肤和巩膜黄染，血清胆红素水平升高（高，70%-80%）。
肾脏体征 ：
水肿 ：眼睑、下肢等部位出现凹陷性水肿（中，50%-70%）。肾小管功能障碍 ：低磷血症、佝偻病体征（中，40%-60%）。
眼部体征 ：
角膜病变 ：裂隙灯检查可见角膜树枝状溃疡或瘢痕（中，50%-70%）。角膜混浊 ：角膜透明度降低（低，10%-20%）。
皮肤体征 ：
掌跖角化过度 ：手掌和足底皮肤增厚、皲裂（高，70%-90%）。皮肤脱屑 ：皮肤干燥、粗糙，出现鳞屑（中，40%-60%）。
非典型体征
骨骼异常 ：如骨质疏松、佝偻病体征（低，10%-20%）。心脏体征 ：心音低钝，心脏杂音（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
血液检查 ：
血浆酪氨酸水平显著升高 ：血浆中酪氨酸浓度显著高于正常范围（高，90%-100%）。肝功能异常 ：ALT、AST、GGT等肝酶水平升高（高，70%-90%）。
尿液检查 ：
尿酪氨酸及其代谢产物排出量增加 ：尿液中酪氨酸、4-羟基苯丙酮酸等代谢产物显著增多（高，90%-100%）。琥珀酰丙酮阳性 ：部分类型可见尿琥珀酰丙酮升高（中，40%-60%）。
酶活性测定 ：
特定酶活性缺陷 ：如酪氨酸氨基转移酶（TAT）或4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPD）活性降低（高，90%-100%）。基因突变检测 ：特定基因突变分析可以明确诊断（高，90%-100%）。
影像学检查 ：
超声检查 ：肝脏增大，结构异常（高，70%-80%）。骨骼X线 ：佝偻病样改变（如干骺端膨大）（中，40%-60%）。
注：临床表现因具体酶缺陷类型、病情严重程度及治疗干预措施而异。早期诊断和及时治疗可以显著改善患者的预后和生活质量。
参考文献：默沙东诊疗手册、《临床皮肤病学》、知网百科等相关医学文献。