其他特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷Other specified Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism

更新时间：2024-10-12 14:01:01

其他特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

• 体重、身高增长缓慢，常见于婴幼儿期至儿童期早期（50%-70%）。

2. 神经系统症状：

• 抽搐、嗜睡、易激惹（30%-50%）。

3. 消化系统症状：

• 反复呕吐、喂养困难（10%-15%）。

其他可能症状

1. 特殊气味：

• 患者尿液、汗液等可能散发特殊异味（如鼠臭味、甜味等）（10%-20%）。

2. 代谢危象相关症状：

• 急性期可能出现意识模糊、呼吸急促（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

• 肌张力异常（亢进或低下）、腱反射减弱或消失、共济失调（50%-70%）。

2. 智力障碍/发育迟缓：

• 认知功能受损，标准化发育评估低于同龄水平（40%-60%）。

3. 皮肤表现：

• 皮肤色素沉着或脱色，毛发颜色改变（10%-20%）。

4. 肝脾肿大：

• 肝脏或脾脏体积增大（10%-20%）。

非典型体征

1. 眼部异常：

• 白内障、角膜混浊（5%-10%）。

2. 骨骼畸形：

• 骨龄延迟、骨质疏松（5%-10%）。

3. 代谢相关体征：

• 急性期可能出现脱水、代谢性酸中毒（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液生化检查：

• 特定氨基酸或有机酸浓度升高：血液中特定代谢物水平异常增高（如支链氨基酸、甲基丙二酸等）（检出率：约80%-90%）。
• 血氨水平升高：常见于尿素循环障碍或有机酸血症继发性高氨血症（检出率：约50%-60%）。

2. 尿液分析：

• 特定代谢产物排泄增多：尿液中异常代谢物（如3-羟基丙酸、戊二酸等）显著增加（检出率：约80%-90%）。
• 酮体阳性：部分类型合并酮症（检出率：约30%-40%）。

3. 基因检测：

• 相关基因突变：通过全外显子组或靶向基因测序可明确致病突变（检出率：约90%-95%）。

4. 影像学检查：

• 脑部MRI/CT异常：脑白质病变、基底节损伤或脑萎缩（检出率：约50%-70%）。
• 腹部超声：肝肿大、脂肪肝或肾小管钙化（检出率：约20%-30%）。

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注：临床表现因具体缺陷种类差异极大，从新生儿期即表现出严重症状直至成年发病者均有报道。不同类型的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷可能有不同的特征性症状和体征。诊断时需结合详细的家族史、临床表现及实验室检查结果综合判断。