酪氨酸血症1型Tyrosinaemia type 1

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.11

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索引词Tyrosinaemia type 1、酪氨酸血症1型、延胡索酰乙酰乙酸酶缺乏、肝肾酪氨酸血症、酪氨酸血症、高酪氨酸血症、酪氨酸代谢(紊乱)症

同义词Fumarylacetoacetase deficiency、Hepatorenal tyrosinaemia、Tyrosinaemia、Hypertyrosinaemia、Tyrosinosis

缩写TH1、TYR1

别名酪氨酸代谢紊乱1型、高酪氨酸血症1型、酪氨酸尿症1型

酪氨酸血症1型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：FAH基因突变检测，发现致病性变异。
- 酶活性测定：通过肝活检或白细胞中的FAH酶活性显著降低或缺失。
支持条件（临床与生化依据）：
- 典型临床表现：
  - 急性期：新生儿黄疸、肝肿大、出血倾向、低血糖等。
  - 慢性期：生长迟缓、反复发作的肝脏疾病、骨骼疼痛等。
- 生化指标异常：
  - 血浆酪氨酸水平显著升高。
  - 尿液中琥珀酰丙酮及其代谢产物增加。
  - 肝功能异常：ALT、AST、胆红素升高等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或酶活性测定结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（急性或慢性期症状）。
  - 血浆酪氨酸水平≥500 μmol/L且尿液中琥珀酰丙酮阳性。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现肝脏肿大、结构异常、门脉高压等。
- X线检查：
  - 异常意义：发现骨骼畸形、佝偻病样改变。
心电图和心脏超声：
- 异常意义：排除心脏杂音或其他心血管系统并发症。
骨密度检查：
- 异常意义：评估骨骼健康状况，尤其是佝偻病或骨软化症。
神经系统评估：
- 异常意义：评估神经发育迟缓、智力障碍等问题。

血液检查：
- 血浆酪氨酸水平：显著升高（>500 μmol/L），提示酪氨酸代谢异常。
- 肝功能指标：
  - ALT、AST、胆红素升高：提示肝脏损伤。
  - 低血糖：常见于急性期。
- 全血细胞计数：
  - 贫血：血红蛋白水平降低。
  - 血小板减少：易出血倾向。
尿液检查：
- 尿有机酸分析：
  - 琥珀酰丙酮阳性：特异性高，有助于诊断。
  - 氨基酸尿：提示近端肾小管功能障碍。
- 尿常规：
  - 蛋白尿、氨基酸尿：提示肾脏损害。
基因检测：
- FAH基因突变检测：发现致病性变异，确诊率约90%-100%。
酶活性测定：
- FAH酶活性：通过肝活检或白细胞测定，显著降低或缺失。

权威依据：国际遗传代谢病协会（Society for Inherited Metabolic Disorders, SIMD）指南、美国儿科学会（American Academy of Pediatrics, AAP）指南。