未特指的矿物质吸收或转运障碍Unspecified Disorders of mineral absorption or transport

更新时间：2025-06-18 22:04:01

未特指的矿物质吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 实验室检测异常：
• 血清钙、磷、镁、铁等至少一种矿物质浓度低于年龄和性别匹配的参考范围下限（如血钙<2.1 mmol/L，血镁<0.7 mmol/L）。
• 尿液中矿物质排泄减少（如24小时尿钙<2.5 mmol/24h）或排泄比例与血浓度失衡（钙/肌酐比值异常）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 骨骼系统：儿童佝偻病体征（方颅、肋骨串珠）、成人骨痛或病理性骨折。
• 神经肌肉系统：肌痉挛、深反射减弱、心电图QT间期延长。
• 血液系统：小细胞低色素性贫血（铁代谢异常）。
• 影像学证据：
• X线或DXA显示骨密度降低（Z值≤-2.0）。
• 儿童干骺端杯口状改变或骨小梁模糊（佝偻病特征）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项+至少两项支持条件即可临床诊断。
• 若无明确实验室异常，需满足以下三项：
• 典型临床表现（骨骼/神经肌肉症状）。
• 影像学明确骨代谢异常。
• 排除其他特定矿物质代谢疾病（如甲状旁腺功能亢进、肾性骨病）。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

┌───────────────┐
│ 核心实验室检查 │
├─血清矿物质谱（钙、磷、镁、铁）
├─24小时尿矿物质排泄
├─碱性磷酸酶（ALP）
├─甲状旁腺激素（PTH）
├─25-羟维生素D
│
│ 影像学评估
├─DXA骨密度检测
├─X线（骨骼系统）
├─腹部超声（评估消化吸收功能）
│
│ 特殊检测
├─TRPV6/DMT1等转运蛋白功能检测
├─基因检测（SLC34A3、CLDN16等）
└─肾小管功能检测（尿氨基酸、β2微球蛋白）

2. 判断逻辑：

• 血清矿物质谱：
• 低钙+高PTH提示继发性甲状旁腺功能亢进，需与维生素D缺乏鉴别。
• 低磷+正常PTH需排查肾小管功能障碍。
• 碱性磷酸酶（ALP）：
• 显著升高（>正常值1.5倍）提示活跃骨代谢异常。
• 基因检测：
• SLC34A3突变提示遗传性低磷血症，CLDN16突变与镁重吸收障碍相关。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血清钙/磷/镁异常：

• 低血钙（<2.1 mmol/L）：可能由维生素D缺乏、钙吸收障碍或甲状旁腺功能减退引起。
• 低血磷（<0.8 mmol/L）：需排除X连锁低磷血症或肾小管缺陷。
• 低血镁（<0.7 mmol/L）：提示肠道吸收障碍（如质子泵抑制剂使用史）。

2. 尿液检测：

• 尿钙降低（<2.5 mmol/24h）：提示吸收障碍或维生素D代谢异常。
• 尿磷升高（>35 mmol/24h）：指向肾小管磷酸盐重吸收缺陷。

3. 维生素D与PTH：

• 25-羟维生素D<20 ng/mL：提示维生素D缺乏导致的钙磷代谢紊乱。
• PTH升高伴低血钙：需鉴别原发性与继发性甲状旁腺功能亢进。

4. 基因检测：

• SLC34A3杂合突变：确诊常染色体显性低磷血症性佝偻病。
• CLDN16双等位基因突变：诊断家族性低镁血症伴高钙尿症。

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四、总结

• 诊断核心：需结合持续矿物质水平异常、典型临床表现及影像学特征。
• 关键鉴别：排除特定遗传性或内分泌疾病（如假性甲状旁腺功能减退）。
• 治疗导向：基因检测明确病因后可指导靶向治疗（如磷酸盐补充或镁剂替代）。

参考文献：
WHO《国际疾病分类第十一次修订本（ICD-11）》
《内分泌代谢病学》（第5版，廖二元主编）
KDIGO《慢性肾脏病矿物质与骨异常临床实践指南》