未特指的矿物质吸收或转运障碍Unspecified Disorders of mineral absorption or transport
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of mineral absorption or transport、未特指的矿物质吸收或转运障碍、矿物质吸收或转运障碍、矿物质代谢紊乱
缩写WTSDBJSHZYZZ、Mineral-Absorption-or-Transport-Disorder-NOS
别名矿物质代谢异常、矿物元素吸收不良、矿物元素转运障碍、矿物质吸收或运输问题、矿质吸收与转运障碍
未特指的矿物质吸收或转运障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者表现为身高、体重增长缓慢，成人则可能出现骨密度降低（例如骨软化症或骨质疏松）（50%-70%）。
- 肌肉无力：
- 患者可能感到四肢乏力，尤其是进行体力活动时更为明显（40%-60%）。
- 心律不齐：
- 可能出现心悸、心跳过快或过慢等心脏节律异常症状（30%-50%）。
- 神经系统损害：
- 周围神经病变导致感觉异常（如麻木、刺痛）和运动功能障碍（20%-40%）。
- 免疫功能减弱：
- 容易反复感染，尤其是呼吸道和消化道感染（30%-50%）。
其他可能症状
- 疲劳与乏力：
- 食欲减退：
- 腹痛与腹泻：
- 消化系统症状，但通常不是主要表现（10%-30%）。
- 口渴与多尿：
- 由于电解质失衡（如低钾或高钙）引起的代谢紊乱（10%-20%）。
- 皮肤干燥及毛发脱落：
- 皮肤和毛发的变化，提示可能的锌或硒缺乏（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨密度降低：
- X线检查显示骨质疏松（成人）或佝偻病样改变（儿童）（80%-90%）。
- 肌力下降：
- 心电图异常：
- 心电图可见QT间期延长、U波（低钾血症）或心律失常（40%-60%）。
- 周围神经病变：
- 神经传导速度减慢，反射减弱或消失（30%-50%）。
- 低血钙/低血磷：
- 血液生化检查发现血钙、血磷水平低于正常范围（60%-80%）。
非典型体征
- 贫血：
- 血常规检查显示红细胞计数或血红蛋白浓度下降（20%-40%）。
- 水肿：
- 指甲变化：
- 指甲脆裂或凹陷（如匙状甲提示铁缺乏）（5%-15%）。
- 牙釉质发育不良：
- 关节疼痛与肿胀：
- 关节炎样表现，尤其是在镁或钙缺乏的情况下（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化检查：
- 低血钙、低血磷、低血镁：这些矿物质水平异常是常见的实验室发现（60%-80%）。
- 碱性磷酸酶升高：反映骨骼代谢异常（如佝偻病或骨软化症）（50%-70%）。
- 血清铁蛋白和铁含量下降：提示铁缺乏（30%-50%）。
- 尿液分析：
- 低钙尿症或低磷尿症：尿中矿物质排泄减少（吸收障碍导致血浓度降低）（40%-60%）。
- 氨基酸尿：某些情况下可出现氨基酸尿（20%-40%）。
- 影像学检查：
- X线片：显示骨质疏松（成人）、佝偻病样改变（儿童）或骨折风险增加（80%-90%）。
- 双能X线吸收法（DXA）：评估骨密度，更准确地诊断骨质疏松（70%-90%）。
- CT或MRI：在特定情况下用于评估软组织和器官的矿物质沉积情况（10%-30%）。
- 其他特殊检查：
- 肾小管功能检测：包括尿酸化功能、尿浓缩稀释试验等，以评估肾脏对矿物质的处理能力（30%-50%）。
- 基因检测：对于疑似遗传性矿物质代谢障碍的患者，进行相关基因突变筛查（10%-20%）。
注：临床表现因受影响的矿物质种类及其在身体中的作用而异。具体症状和体征的出现几率可能因个体差异、病因类型及病情严重程度而有所不同。详细的诊断需要结合患者的临床表现、实验室检查及影像学结果综合判断。
