未特指的矿物质吸收或转运障碍Unspecified Disorders of mineral absorption or transport

更新时间：2025-05-27 22:53:49

未特指的矿物质吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的矿物质吸收或转运障碍（Disorder of mineral absorption and transport, unspecified, 编码：5C64.Z）是指由于多种原因导致矿物质在肠道吸收或体内转运过程中发生异常，但具体类型尚未明确的一类疾病。这类障碍影响矿物质的正常代谢过程，包括吸收、转运、储存和利用，从而引发相应临床表现。矿物质（如钙、磷、镁、铁等）对维持生理功能至关重要，其代谢紊乱可累及多系统功能。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 基因突变可能导致矿物质特异性转运蛋白或调节蛋白功能异常。例如，铜蓝蛋白缺乏症可引起铜代谢紊乱；部分遗传性铁代谢障碍（如先天性铁粒幼细胞贫血）与铁转运相关基因突变有关。

2. 营养不良：

   • 膳食摄入不足或消化系统疾病（如乳糜泻、克罗恩病）可损害矿物质吸收。维生素D缺乏会进一步影响钙、磷的吸收效率。

3. 内分泌失调：

   • 甲状旁腺激素（PTH）、活性维生素D等激素失调可破坏钙磷稳态。甲状旁腺功能异常（如原发性甲状旁腺功能亢进）是常见诱因。

4. 肾脏疾病：

   • 慢性肾脏病可导致矿物质重吸收障碍及排泄异常，尤其影响磷、钙、镁的代谢平衡。

5. 药物及其他因素：

   • 长期使用质子泵抑制剂可能降低镁吸收，含铝抗酸剂可干扰磷酸盐吸收。重金属（如铅）中毒可竞争性抑制必需矿物质的吸收。

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病理机制

1. 肠道吸收障碍：

   • 小肠上皮细胞的主动转运或被动扩散机制受损，如钙通过TRPV6通道吸收受阻、铁通过DMT1转运体功能异常。

2. 跨膜转运异常：

   • 血液至组织细胞的转运依赖特定载体（如镁经TRPM6通道进入细胞），载体缺陷可导致组织内矿物质缺乏。

3. 储存与分布失衡：

   • 矿物质在骨骼、肝脏等储存器官的沉积或释放异常，如低白蛋白血症可影响钙的血液运输。

4. 利用障碍：

   • 矿物质作为辅因子参与酶活性调节（如镁参与ATP酶活化），其缺乏可导致酶功能抑制。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 临床表现因矿物质种类及作用靶器官而异。常见症状包括骨软化/骨质疏松（钙磷代谢异常）、肌痉挛（镁缺乏）、贫血（铁代谢障碍）、心律失常（钾/镁失衡）及神经系统症状（如铜蓄积引起的锥体外系症状）。

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参考文献：根据上述搜索结果整合而成，具体来源包括但不限于《预防医学基础知识》、《执业医师复习要点》等相关资料。