脉络膜变性Choroidal degeneration
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Choroidal degeneration、脉络膜变性、遗传性脉络膜视网膜变性、遗传性脉络膜变性、退行性脉络膜病变、脉络膜视网膜变性、年龄相关性脉络膜萎缩、脉络膜老年性萎缩、弥散性继发性脉络膜萎缩、脉络膜萎缩、脉络膜视网膜萎缩、遗传性脉络膜萎缩、中央型脉络膜硬化症、脉络膜硬化NOS、脉络膜硬化
同义词degenerative choroidopathy、chorioretinal degeneration、hereditary chorioretinal degeneration、hereditary degeneration of choroid
别名脉络膜病变、脉络膜病理性改变、眼底脉络膜变性
脉络膜变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 荧光素血管造影（FA）：显示脉络膜灌注不良或无灌注区。
- 光学相干断层扫描（OCT）：评估RPE及脉络膜厚度变化，识别细微结构异常。
- 眼底改变：可见脉络膜苍白区扩大、边界清晰的萎缩斑块，伴有或不伴有RPE脱离迹象；有时可见出血点或渗出物。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 视力下降（视力模糊或逐渐减退）。
- 视野缺损（中心或周边视野出现暗区、缩小）。
- 眼前闪光感。
- 黑影飘动。
- 非典型症状：
- 畏光。
- 视物变形。
- 体征：
- 眼底改变：
- 脉络膜苍白区扩大。
- 色素上皮脱离。
- 出血点或渗出物。
- 非典型体征：
- 视盘色淡。
- 视网膜血管细窄。
- 眼底灰青色污秽状。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型症状（视力下降+视野缺损）。
- 体征（眼底改变）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 荧光素血管造影（FA）：
- 判断逻辑：显示相应区域脉络膜灌注不良或无灌注区，有助于确定病变范围和程度。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 判断逻辑：评估RPE及脉络膜厚度变化，识别细微结构异常，有助于早期诊断和随访监测。
- 眼底照相：
- 判断逻辑：记录眼底病变的具体表现，如脉络膜苍白区、色素上皮脱离等，有助于长期随访和对比。
- 视觉功能评估：
- 视野检查：
- 判断逻辑：用于评估视野缺损的程度和范围，帮助确定病变的影响范围。
- 视觉功能评估：
- 判断逻辑：包括视力、色觉等视觉功能的详细评估，有助于全面了解患者的视觉状况。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 判断逻辑：对于疑似遗传性脉络膜视网膜变性的患者，进行特定基因突变检测，有助于明确诊断和遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 荧光素血管造影（FA）：
- 异常意义：显示相应区域脉络膜灌注不良或无灌注区，提示脉络膜血管闭塞或萎缩。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：RPE及脉络膜厚度变化，识别细微结构异常，提示脉络膜变性和RPE损伤。
- 眼底照相：
- 异常意义：记录眼底病变的具体表现，如脉络膜苍白区、色素上皮脱离等，有助于长期随访和对比。
- 视野检查：
- 异常意义：评估视野缺损的程度和范围，提示病变对视觉功能的影响。
- 视觉功能评估：
- 异常意义：包括视力、色觉等视觉功能的详细评估，全面了解患者的视觉状况。
- 基因检测：
- 异常意义：发现特定基因突变，确认遗传性脉络膜视网膜变性，有助于遗传咨询和家族筛查。
四、总结
- 确诊核心依赖于荧光素血管造影（FA）和光学相干断层扫描（OCT）的影像学证据，结合典型症状和体征。
- 辅助检查以影像学（FA、OCT、眼底照相）和视觉功能评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和基因检测结果。
权威依据：《眼科疾病诊断与治疗指南》、《眼科临床实践手册》、《遗传性眼病诊断与治疗指南》。