脉络膜营养不良Choroidal dystrophy
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关键词
索引词Choroidal dystrophy、脉络膜营养不良、广义的脉络膜营养不良、遗传性脉络膜营养不良、遗传性脉络膜病变 [possible translation]、遗传性脉络膜病变、脉络膜视网膜病变-小头畸形，常染色体显性遗传、脉络膜视网膜病变-小头畸形，常染色体隐性遗传、中心性晕轮状脉络膜萎缩、Sorsby眼底营养不良、视乳头周围脉络膜萎缩、Bietti结晶样视网膜病变、BCD[Bietti角膜营养不良]、Bietti角膜营养不良、Bietti结晶样视网膜变性、无脉络膜、无脉络膜症、无脉络膜-垂体功能减退症、回旋状脉络膜萎缩
同义词hereditary choroidal dystrophies、generalised choroidal dystrophy、hereditary choroidopathy
(9B61) 脉络膜营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 视力逐渐减退，患者可能感到视物模糊或难以看清细节（70%-90%）。
- 视野缺损：
- 中心或旁中心暗点，导致阅读、驾驶等活动受限（60%-80%）。
- 视物变形：
- 夜盲症：
- 暗适应能力下降（20%-40%，与视网膜外层受累相关）。
其他可能症状
- 色觉异常：
- 对颜色敏感度下降或辨色困难（10%-30%，多见于晚期病例）。
- 畏光：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 色素紊乱：脉络膜和视网膜色素上皮层出现色素脱失与沉积（80%-90%）。
- 脉络膜萎缩：局部区域脉络膜血管减少或消失，呈现白色或淡黄色（70%-80%）。
- RPE地图状萎缩：视网膜色素上皮层萎缩，边界清晰（60%-70%）。
- 荧光素血管造影（FA）：
- 显示脉络膜毛细血管网的萎缩及透见荧光（80%-90%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 检测到黄斑区结构异常，如RPE层变薄、光感受器层缺失或外层视网膜劈裂（70%-80%）。
非典型体征
- 前房炎症：
- 房水闪辉、炎性细胞浸润（5%-10%，提示合并葡萄膜炎）。
- 视神经受累：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 特定基因突变阳性（检出率：约60%-80%），如TIMP3基因突变在Sorsby眼底营养不良中常见。
- 视觉电生理检查：
- ERG（视网膜电图）异常（异常率：约70%-90%），表现为a波和b波振幅降低。
- 荧光素血管造影（FA）：
- 显示脉络膜毛细血管网的萎缩及透见荧光（异常率：约90%-95%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 检测到黄斑区结构异常，如RPE层变薄、光感受器层缺失（异常率：约90%-95%）。
注：临床表现因具体类型和遗传背景而异。部分患者的病情进展较慢，但最终仍可能导致严重的视力损害。定期眼科检查和及时治疗对于改善预后至关重要。
以上内容基于现有文献综述整理而成，具体诊断与治疗建议需遵循专业眼科医生指导。