眼球畸形Eyeball deformity

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眼球畸形 (9C22) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 先天性或后天性眼球畸形可能导致不同程度的视力减退，严重者可能完全失明[1]。
2. 眼部不适：
   • 患者可能会感到眼睛疼痛、异物感或干涩不适（40%-60%）[7]。
3. 畏光和流泪：
   • 在甲状腺相关眼病中，患者常出现畏光和流泪等症状（50%-70%）[3]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 在一些复杂病例中，可能伴有全身其他系统的异常表现，如面部不对称、听力障碍等（10%-20%）[8]。
2. 心理社会问题：
   • 视觉缺损给患者带来的心理压力不容忽视，特别是儿童期发病者更需关注其心理健康成长（15%-25%）[12]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 小眼球：
   • 眼球体积明显小于正常，通常伴有高度远视（70%-90%）[2]。
2. 无眼球：
   • 完全缺失眼球的情况较为罕见，但可以是先天性的或由于外伤、疾病导致眼球摘除（10%-20%）[12]。
3. 眼球突出：
   • 甲状腺相关眼病可引起双眼突出畸形（50%-70%）[3]。
4. 虹膜缺损：
   • 先天性虹膜缺损在出生时可见，多合并其他眼部结构异常（如脉络膜缺损），导致低视力（40%-60%）[1]。

非典型体征

1. 眼睑异常：
   • 包括眼睑肿胀、退缩或迟滞等（20%-30%）[3][4]。
2. 结膜充血：
   • 血管扩张导致结膜红润，常见于眼部血管畸形（10%-20%）[6]。
3. 视网膜病变：
   • 视网膜神经上皮层与色素上皮层分离，导致视野缺失（5%-15%）[9]。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：
   • 遗传性疾病相关的基因检测阳性率较高（约50%-70%），如SOX2、OTX2等基因突变[12]。
2. 血液检查：
   • 甲状腺相关眼病患者可能伴有甲状腺功能亢进的生化指标异常（约60%-80%）[3]。
3. 影像学表现：
   • 超声波检查可以显示眼球结构异常，如眼球体积缩小、组织萎缩及钙化灶（异常率：约90%-95%）[10][11]。
   • CT或MRI检查有助于评估眼眶内部结构及其周围软组织的异常情况（异常率：约80%-90%）[8]。

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注：临床表现因具体类型和病因而异。某些复杂的眼球畸形可能涉及多个眼部结构及全身系统，需要综合评估和治疗。

参考文献：

• [1] 《眼睛畸形有哪几种》
• [2] 《真性小眼球有哪些症状》
• [3] 《甲状腺相关眼病眼球畸形图片》
• [4] 《眼睑畸形包括》
• [6] 《眼部血管畸形的症状》
• [7] 《小眼畸形有哪些典型症状》
• [8] 《ICD11 INFO - 眼球畸形》
• [9] 《眼科症状学》
• [10] 《今日头条 - 罕见的小眼球综合征》
• [11] 《ICD11 INFO - 眼球痨》
• [12] 《ICD11 INFO - 无眼球眼窝》