遗传性角膜营养不良Hereditary corneal dystrophies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary corneal dystrophies
同义词hereditary corneal dystrophy、corneal dystrophy NOS、familial hereditary corneal degeneration、hereditary corneal opacity、角膜营养不良NOS、遗传性角膜营养不良、家族遗传性角膜变性 [possible translation]、遗传性角膜混浊 [possible translation]
别名角膜营养不良、遗传性角膜病、家族性角膜营养不良、遗传性角膜病变
遗传性角膜营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力模糊：
- 早期可能无明显症状，随着病变进展，患者可能出现视力模糊
[[3]]。双眼对称性病变，但病情发展速度和严重程度可能有所不同[[1]]。
- 光敏感（畏光）：
- 患者可能出现对光线敏感的症状，尤其在强光或户外活动时加重
[[3]]。
- 眼痛或不适：
- 随着病变进展，部分患者可能因角膜上皮损伤或水肿而感到眼痛或眼部不适
[[3]]。
其他可能症状
- 眼部刺激感：
- 早期可能因角膜上皮异常出现眼部刺激感或异物感
[[4]]。
- 间歇性视力波动：
- 角膜水肿可能导致晨间视力较差，午后改善的现象
[[2]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 角膜混浊：
- 角膜基质层出现线状或网状混浊（格子状角膜营养不良）
[[1]]；或上皮下颗粒状沉积（颗粒状角膜营养不良）[[1]]。
- 发生几率：高（70%-90%）
[[1]]。
- 角膜水肿：
- 内皮细胞功能障碍导致角膜基质水肿，裂隙灯下可见角膜增厚和雾状外观
[[1]]。
- 发生几率：中（50%-70%）
[[1]]。
- 角膜上皮改变：
- Fuchs角膜内皮营养不良可见角膜后弹力层赘疣和内皮细胞缺失，晚期出现上皮大泡
[[2]]。
- 发生几率：中（50%-70%）
[[2]]。
非典型体征
- 角膜瘢痕：
- 长期反复上皮脱落或溃疡可导致角膜瘢痕形成
[[1]]。
- 发生几率：低（10%-30%）
[[1]]。
- 角膜溃疡：
- 严重病例可能因上皮屏障破坏继发感染性溃疡
[[1]]。
- 发生几率：罕见（<10%）
[[1]]。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 特定类型可通过基因检测确诊，如TGFBI基因突变（格子状/颗粒状营养不良）或COL8A2/TCF4基因突变（Fuchs营养不良）
[[3]]。
- 检出率：高（80%-90%）
[[3]]。
- 裂隙灯检查：
- 可观察到角膜各层特征性改变，如混浊形态、内皮赘疣等
[[1]]。
- 异常率：高（90%-95%）
[[1]]。
- 角膜共聚焦显微镜：
- 可显示角膜细胞结构异常，如内皮细胞密度降低或基质内沉积物
[[1]]。
- 异常率：高（80%-90%）
[[1]]。
- 角膜厚度测量：
注：临床表现因具体类型而异，需结合遗传模式（如常染色体显性遗传）和病理特征综合判断。上皮型、基质型和内皮型营养不良的临床表现差异显著。[[1]][[2]][[3]]