非家族非遗传性囊性肾病Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码GB80

子码范围GB80.0 - GB80.Z

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索引词Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease

缩写NFCNKD、非家族非遗传性CKD

别名非家族性囊性肾病、非遗传性囊性肾病、单纯性肾囊肿、复杂肾囊肿、获得性囊性肾病、后天性囊性肾病、非遗传性多囊肾

非家族非遗传性囊性肾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查：
  - 超声波、CT或MRI检查发现肾脏内存在一个或多个囊肿，且没有明显的家族遗传背景。
  - 囊肿为单个或多个，液体填充，边界清晰。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 单侧或双侧腰部疼痛（钝痛或隐痛）。
  - 腹部不适或疼痛。
  - 尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状。
  - 肉眼血尿或镜下血尿。
- 体征：
  - 触及腹部包块，尤其是位于腰部区域的囊性肿物。
  - 高血压体征，如脉搏增快、心率增加。
  - 通过触诊或影像学检查发现肾脏体积增大。
- 排除其他疾病：
  - 排除常染色体显性多囊肾病（ADPKD）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）及其他遗传性囊性肾病。
  - 排除其他继发性囊性肾病，如获得性囊性肾病、肿瘤相关性囊性病变等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学检查结果即可确诊。
- 若影像学检查结果不明确，需结合临床表现和排除其他疾病后综合判断。

影像学检查：
- 超声波检查：
  - 异常意义：能够显示肾脏内的囊肿数量、大小和位置。有助于初步筛查和随访。
- CT扫描：
  - 异常意义：提供更详细的囊肿结构信息，有助于鉴别复杂囊肿和其他病变。对于囊肿内部结构（如出血、钙化）的评估更为准确。
- MRI检查：
  - 异常意义：提供高分辨率的图像，有助于进一步鉴别复杂囊肿和其他肾脏病变。对于囊肿内部结构的评估更为详细。
临床鉴别检查：
- 尿常规检查：
  - 异常意义：可见尿蛋白、红细胞和白细胞，提示可能有囊肿并发症（如感染、出血）。
- 血液检查：
  - 异常意义：高血压、肌酐水平升高，提示肾脏功能受损。
- 血压监测：
  - 异常意义：持续性高血压，提示囊肿可能影响肾脏的正常功能。
基因检测：
- 异常意义：排除常见的遗传性囊性肾病基因突变，如PKD1、PKD2、PKHD1等。

尿常规检查：
- 尿蛋白阳性：提示肾脏滤过功能受损。
- 红细胞阳性：提示囊肿可能伴有出血。
- 白细胞阳性：提示可能存在感染。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：提示炎症活动。
- 血肌酐水平升高：提示肾功能受损。
- 尿素氮（BUN）升高：提示肾功能受损。
- 电解质异常：如钾、钠、氯离子水平异常，提示肾功能受损。
影像学检查：
- 超声波检查：可见单个或多个囊肿，囊肿大小不一。
- CT扫描：能够更清晰地显示囊肿的位置、数量和大小。
- MRI检查：提供更详细的囊肿结构信息，有助于鉴别复杂囊肿和其他病变。
基因检测：
- 阴性结果：排除常见的遗传性囊性肾病基因突变。

权威依据：《中国泌尿外科杂志》及相关专业数据库中的研究报告，WHO《肾脏疾病诊断指南》，IDSA指南。

通过上述内容，可以全面了解非家族非遗传性囊性肾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值，从而为临床医生提供详细的指导。