补体系统缺陷Defects in the complement system
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Defects in the complement system
同义词Immunodeficiency with a complement cascade protein anomaly、complement deficiency disease、complement system defect、补体缺陷病、补体系统缺陷、伴随补体级联蛋白异常的免疫缺陷
别名补体疾病、补体功能障碍、先天性补体缺乏症、遗传性补体缺乏症、补体成分缺陷、补体因子缺乏、免疫缺陷伴补体异常、补体级联反应缺陷
补体系统缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到补体系统相关基因突变，如C1QA、C1QB、C1QC、C2、C3、C4A、C4B、C5、C6、C7、C8、C9等。
- 补体成分测定异常：血清中特定补体成分水平显著降低或完全缺失，且多次重复检测结果一致。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 反复细菌感染，尤其是对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌、淋球菌）敏感度增加。
- 自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、多发性肌炎等。
- 急性过敏样反应，如血管性水肿。
- 慢性炎症状态，如长期低水平炎症刺激导致器官功能减退。
- 家族史：有明确的家族遗传史，特别是常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 临床症状符合典型表现。
- 实验室检测显示特定补体成分水平显著降低或完全缺失。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线/CT：
- 异常意义：发现肺部感染灶，如肺炎影，提示反复感染。
- 脑部MRI/CT：
- 异常意义：发现脑膜增厚或其他脑部感染征象，提示脑膜炎。
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现肝脾肿大、淋巴结肿大等，提示慢性炎症状态。
- 免疫学检测：
- 自身抗体检测：
- 异常意义：出现自身抗体阳性，提示自身免疫性疾病的风险增加。
- 补体活性测定：
- CH50测定：总补体活性降低，提示补体系统功能障碍。
- 单个补体成分测定：C3、C4、C5-C9等特定成分水平下降，进一步定位缺陷类型。
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 白细胞增多或减少：提示感染或炎症状态。
- 红细胞减少：提示溶血性贫血，可能与C3缺乏或CD55缺乏有关。
- 凝血功能检测：
- 异常意义：部分患者可能出现凝血功能异常，提示炎症反应过度激活。
- 病原学检测：
- 培养和药敏试验：
- 异常意义：从感染灶中分离出奈瑟菌属细菌，进一步确认感染类型。
- 其他检查：
- 关节液分析：
- 异常意义：关节液中白细胞增多，提示关节炎症。
- 皮肤活检：
- 异常意义：发现血管炎或免疫复合物沉积，提示自身免疫性疾病。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊补体系统缺陷，并确定具体缺陷类型。
- 基因突变阴性但临床高度怀疑：需结合其他实验室检测结果综合判断。
- 补体成分测定：
- C1-C4缺乏：早期补体成分缺乏，易患化脓性细菌感染和自身免疫性疾病。
- C5-C9缺乏：晚期补体成分缺乏，对奈瑟菌属细菌高度易感。
- 调节蛋白缺乏：如因子H、I缺乏，可能导致补体过度激活，引发非特异性炎症损害。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：提示慢性炎症状态。
- 自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）阳性：提示自身免疫性疾病风险增加。
- 抗双链DNA抗体（dsDNA）阳性：提示系统性红斑狼疮可能性。
- 血液学检查：
- 白细胞增多或减少：提示感染或炎症状态。
- 红细胞减少：提示溶血性贫血。
- 血小板减少：提示出血倾向。
- 凝血功能检测：
- D-二聚体升高：提示纤维蛋白溶解亢进，可能与炎症反应过度激活有关。
- 尿液检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和补体成分测定，结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学、免疫学检测和血液学检查为主，帮助评估病情和并发症。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联补体系统功能障碍和炎症状态，以及自身免疫性疾病的风险。
权威依据：上述信息基于公开发布的医学教育资源整理而成，包括但不限于《中国临床医学杂志》及相关专业网站资料。