补体系统缺陷Defects in the complement system

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补体系统缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染

   • 常见的细菌感染，尤其是对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌、淋球菌）敏感度增加（70%-90%）。
   • 感染部位多为呼吸道、泌尿道或皮肤软组织。

2. 发热

   • 伴随感染出现的急性发热（60%-80%）。

3. 皮疹

   • 皮肤红斑、丘疹或荨麻疹样改变（40%-60%）。

4. 口腔溃疡

   • 口腔黏膜出现疼痛性溃疡（30%-50%）。

5. 脱发

   • 部分患者可出现非瘢痕性脱发（10%-30%）。

6. 关节疼痛

   • 关节肿痛或僵硬（20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身不适

   • 疲劳、乏力等非特异性症状（10%-20%）。

2. 腹痛

   • 腹部不适或疼痛（10%-20%）。

3. 头痛

   • 头痛，可能与感染或炎症有关（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染灶

   • 皮肤、肺部或其他器官的感染病灶（80%-90%）。
   • 如肺炎、脑膜炎、败血症等。

2. 皮疹

   • 皮肤红斑、丘疹或荨麻疹样改变（40%-60%）。

3. 口腔溃疡

   • 口腔黏膜出现疼痛性溃疡（30%-50%）。

4. 关节肿痛

   • 关节肿胀、压痛或活动受限（20%-40%）。

5. 淋巴结肿大

   • 局部或全身淋巴结肿大（20%-40%）。

非典型体征

1. 角膜溃疡

   • 角膜上出现溃疡（5%-10%），多见于某些特定类型的补体调节蛋白缺陷。

2. 溶血性贫血

   • 血液检查发现溶血性贫血（5%-10%），可能与CD55缺乏（如阵发性睡眠性血红蛋白尿）相关。

3. 皮肤出血点

   • 皮肤出现紫癜或瘀斑（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 补体水平检测

   • CH50测定：总补体活性降低（异常率：约80%-90%）。
   • 单个补体成分测定：C3、C4、C5-C9等特定成分水平下降（检出率：约70%-90%）。

2. 免疫学检测

   • 抗体检测：部分患者可能出现自身抗体阳性（阳性率：约30%-50%）。

3. 血液学检查

   • 全血细胞计数：白细胞增多或减少，红细胞减少（检出率：约50%-70%）。

4. 病原学检测

   • 培养和药敏试验：从感染灶中分离出奈瑟菌属细菌（检出率：约60%-80%）。

5. 影像学表现

   • X线、CT或MRI：肺部感染可见肺炎影，脑膜炎可见脑膜增厚（异常率：约50%-70%）。

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注：补体系统缺陷的症状和体征因具体缺陷类型而异。例如，C3缺乏可能导致严重的脓性细菌感染，而C2、C4缺乏则可能与自身免疫性疾病相关。临床诊断需要结合详细的病史、家族史、实验室检查和影像学结果进行综合评估。